analysere arvelighet

innhold

    Hvem er hemofili

    Nesten alltid hemofili forekommer bare hos menn, og det viste seg om folk i hver rase og sosial status. Den er overførbar sykdom er kvinner som ikke har blodpropp problemer.

    Ofte sykdommen er diagnostisert hos barn somlenge før de begynner å krabbe og gå. Uunngåelig i denne perioden av utviklingen av barnet faller og kollisjoner med objekter kan forårsake blåmerker i huden og blødning fra lepper og tunge.

    I en alder av 2-3 år gammel gutt med blødning(Blødning) kan påvirkes muskler og ledd, som er ledsaget av smertefull hevelse eller begrensede håndbevegelser eller ben. Hvis du på denne tiden injeksjoner administrert (injeksjon) ved intramuskulær injeksjon, som vanlig, kan dette føre til omfattende blåmerker dybde som kan være farlig. Det er viktig for et barn med hemofili bli vaksinert, men det sikreste ting du kan gjøre det subkutant.

    sykdom arv ordningen

    analysere arvelighetMenneskekroppen er sammensatt av en flerhet av celler. Hver celle har en regulerende senter kalt kjernen: det inneholder kromosomparene danner trådformede strukturer. Disse strukturene bestemme utviklingen av de individuelle egenskapene til hver enkelt person.

    Den mest åpenbare karakteristisk for en person - erdet hører til en mann eller kvinne, og manifestasjonen av sykdommen påvirker kromosom. Den ett par kromosomer som bestemmer kjønn på personen, som kalles kromosomer, sex, og de er også merket med latinske bokstaver X og Y. Kvinner celle inneholder to X-kromosomer (XX) og menn - en X- og ett Y-kromosom (XY).

    Et barn arver fra hver avforeldre på samme kromosom, som bestemmer kjønn, og resultatet er trolig en kombinasjon av fire kromosomer stammer fra foreldre (definere to kvinnelige og to - menn).

    Hvert kromosom er sammensatt av en flerhet av enheter,kalt gener som bestemmer hvordan kroppen fungerer. I tillegg X-kromosomet som bestemmer kjønnet på en person, er det også ansvarlig for dannelsen av blod koagulasjonsfaktor VIII og IX.

    De som lider av hemofili, disse geneneprodusere nok blod koagulasjonsfaktorer VIII og IX, til noe som forklarer fødselen av en gutt med alvorlig blødning i ulike generasjoner av samme familie. På samme tid, kvinner av samme familie ikke lider blødning fordi deres andre X-kromosomet er produksjon av tilstrekkelig faktor som kreves.

    I menn, (et sett med kromosomer X og Y) Y-kromosomdeltar ikke i produksjon av faktor VIII og IX. Hvis en gutt arver skadet X-kromosom fra sin mor, vil han lider av langvarig blødning, som sin Y-kromosom ikke kan kompensere for svikt i X-kromosomet å gi et tilstrekkelig antall faktorer VIII og IX.

    Hvis en kvinne er gravid med en jente, er det enen sjanse i to for at barnet vil bli overlevert til hemofili genet, og deretter sønner jentene i fremtiden vil bli født med sykdommen hemofili, og døtrene vil være bærere av den skadede genet. Med andre ord, det er en sjanse i fire at svangerskapet vil bli tillatt en gutt med hemofili.

    Dersom far lider av hemofili, mens alle hansdøtre vil være bærere av sykdommen. Hans sønner ikke arve sykdommen, vil de ha en tilstrekkelig mengde blod koagulasjonsfaktorer, og de vil ikke overføre sykdommen til sine barn med hemofili.

    Hvis en mann lider av hemofili gifter segen kvinne som er bærer av sykdommen, er det sannsynlig at de har en datter, som lider av hemofili. Dette er spesielt viktig å huske på i de tilfeller når det gjelder ekteskap mellom nære slektninger, som søskenbarn.

    Hva tester er brukt for påvisning av hemofili

    analysere arvelighetAlle analyser ble utført bare i spesialiserte laboratorier.

    Hvis resultatene av analysen viser at kvinnenlave nivåer av koagulasjonsfaktor, ville det tyde på at hun var en bærer av hemofili, men hvis analysene peker på et normalt nivå av faktor, det utelukker ikke sannsynligheten for at hun er en bærer av sykdommen. Omtrent 85% av bærere av hemofili kan identifiseres ved analyse av familiehistorie, blodkoaguleringsfaktorer og proteinsammensetningen av disse faktorene. Imidlertid er resultatene av disse testene ikke betraktes som absolutt pålitelig, og de bør tolkes som sannsynlig.

    Foreløpig er den mest nøyaktige muligetablere bære ved direkte genet analyse (DNA-testing). Til hans oppførsel, kan du ta blodprøver av pasienten med hemofili, samt flere familiemedlemmer. Hvis du ikke kan utføre testen på bostedet, kan blodprøvene sendes til sykehuset laboratorium, der forholdene tillater for DNA-analyse. Det er viktig å forstå at resultatene av denne analysen skal tolkes ekspert på området, i stand til å fullt ut forklare til kvinnen som ønsker å vite om det er en bærer eller ikke. Analysen gir ikke absolutt bevis på vognen, og ofte bare et estimat av sannsynligheten for risiko kan bli gitt, ikke et klart svar.

    Diagnostisering av hemofili

    Selv om gutten observert unormalblødning og blant hans slektninger har hemofili, kan en nøyaktig diagnose settes bare i tilfelle når nivået av koagulasjonsfaktorer vil bli vurdert. Denne analysen skal utføres i klinikken laboratorium, der det er passende betingelser og opplevelse av slike tester.

    Legg igjen et svar