Typer av hemofili

innhold

  • Konseptet med hemofili
  • Typer av hemofili
  • Symptomer på hemofili
  • Diagnostisering og behandling av hemofili type



  • Konseptet med hemofili

    Hemofili - en arvelig sykdom forbundeti strid med koagulering (blodpropp prosessen). I denne sykdommen er det blødninger i ledd, muskler og indre organer, både spontane og som følge av skade eller operasjon.

    I hemofili dramatisk øker risikoen for dødav blødning i hjernen og andre vitale organer, og med en liten skade. Pasienter med alvorlig hemofili blir ufør på grunn av hyppige blødninger i ledd (hemarthrosis) og muskelvev (hematom). Hemofili refererer til en hemoragisk diatese forårsaket av et brudd på plasma hemostase (coagulopathy).



    Typer av hemofili

    Hemofili forekommer tidlig spedbarnsalder på grunn av endringen av et enkelt gen på kromosom X. Det er tre typer av hemofili (A, B, C).

    Hemophilia A (recessiv mutasjon i X-kromosomet)Det forårsaket av en genetisk defekt, hvor blodet er ikke nødvendig protein - den såkalte faktor VIII (antihemophilic globulin). Dette regnes som en klassiker hemofili, det forekommer hyppigst i 80-85% av pasienter med hemofili. Kraftig blødning med skader og operasjoner er observert på nivået av faktor VIII - 5-20%.

    Hemophilia B er forårsaket av en defekt blod faktor IX (recessiv mutasjon i X-kromosomet), noe som resulterte i dannelsen av et sekundært koagulering knust kork.

    Med Hemofili er forårsaket av defekt blod faktor XI (autosomal recessiv mutasjon), hovedsakelig kjent i askenasiske jøder.

    Vanligvis menn lider av hemofili (arv,kjønnsbundet), kvinner også fungere som bærere av hemofili, som gjør det vanligvis ikke bli syk, men pasienter kan ha sønner eller døtre-bærere.

    Den mest kjente bærer av hemofili i historienvar Queen Victoria; tilsynelatende, skjedde denne mutasjonen i hennes genotype de novo, fordi ikke registrert i familien hennes foreldre blødere. Teoretisk sett kunne dette skje i tilfelle hvis far til Victoria ikke var faktisk Edward Augustus, hertug av Kent, og en annen mann (hemofili), men det finnes ingen historiske bevis for dette. Hemofili led en av Victorias sønner (Leopold, hertug av Albany), og en rekke barnebarn og oldebarn (født døtre eller barnebarn), inkludert den russiske tsarevich Alexei Nikolaevich.



    Symptomer på hemofili

    Den ledende symptomer på hemofili A og B erøkt blødning i de første månedene av livet, subkutan, intermuscular hematom forårsaket av blåmerker, kutt, en rekke kirurgiske prosedyrer. Manifestasjoner av hemofili er hematuri - blod i urinen, samt rikelig post-traumatisk blødning; hemarthrosises store ledd, med sekundære betennelsesforandringer som fører til dannelsen av kontrakturer og ankylosis.



    Diagnostisering og behandling av hemofili type

    Typer av hemofiliFor diagnostisering av hemofili er identifisert i koagulasjonstid, tilsetningen av plasmaprøvene med fravær av en av de koagulasjonsfaktorer.

    Selv om sykdommen er uhelbredelig til dags dato, detUnder kontrollert ved å injisere den manglende koagulasjonsfaktorer, ofte isolert fra donert blod. Noen blødere utvikle antistoffer mot proteinet erstatning, noe som øker den nødvendige dose av faktor, eller bruke substitutter for eksempel porcin faktor VIII. Generelt, moderne blødere med riktig behandling leve like mye som friske mennesker.

    Legg igjen et svar