Cystisk fibrose, symptomer og behandling

I dag, vil vår side fortelle leserne om en annen arvelig sykdom - cystisk fibrose. Hvorfor det skjer i et barn, hvordan det arter seg, om det er mulig å kurere det?

Legene sier at cystisk fibrose - dette er en avvanligste arvelige sykdommer, fordi statistikken viser at ett barn ut av to tusen fødsler senere oppdage cystisk fibrose. Barn kaukasiere er mer utsatt for sykdom.

Har sykdommen, og den andre navn - cystiskfibrose. Kort sagt, når sykdommen oppstår kjertler nederlag, deducing hemmeligheten til det ytre miljø (svette, spytt, bukspyttkjertel), det vil si, produserer kroppen et sterkt viskøs og tykt slim. Arv skjer i en autosomal recessiv måte, det vil si et sykt barn kan bli født i helt friske foreldre som ikke lider av sykdom data, men er bærere av muterte, med andre ord, den modifiserte genet. Hvilken sykdom fører cystisk fibrose i fremtiden, vil leserne lære senere.

Litt historie

cystisk fibrose, arvelige sykdommer

Sykdommen ble første gang beskrevet av patologen DorothyAnderson i 1938. Men selv før det var en forferdelig tro på de tyske legender, hvis en mor føler når barnet kysse veldig salte smaken av svette sekret, det vil miste en baby i ung alder. Begrepet "cystisk fibrose" Farber ble innført i 1946.

Mye senere, i 1989, har forskerne identifisert et genog hvilken type feil det skyldig av sykdommen. Det kan sies at et gjennombrudd i studiet av sykdommen skjedde i 1990. De var i stand til å studere om 1200 feil og "skade", som fører til fremveksten av sykdommen. Arbeidet fortsetter til denne dag. Takket være en lang og nitidig forskning var i stand til å fastslå effekten av mutasjoner, det avhenger av dem, hvordan vil fortsette å strømme sykdom.

Hvorfor det er cystisk fibrose?

cystisk fibrose, arvelige sykdommer

Det viktigste symptomet på cystisk fibrose - stadig plaget av pasient hosteSom følge av brudd på ventilasjon ogblodtilførsel til lungene. Lungene blir hørt tungpustethet. Han lider av hjerte, et hjerte av kardiologer som kalles "lunge". Den slimete pluggen er ofte infisert med Pseudomonas, Staphylococcus, Pseudomonas aeruginosa, og andre mikroorganismer, noe som fører til lungebetennelse, bronkitt. Infeksjon ytterligere tykkere slim, betydelig forverring av tilstanden til det syke barnet. Andre manifestasjoner av sykdommen er varierte og avhenger av alder, varighet av sykdom, alvorligheten av organer og deres systemer, tilstedeværelsen av visse komplikasjoner. Det hender at noen tid cystisk fibrose oppstår selv uten symptomer. Men mest av alt det gir seg gjeldende selv i barndommen. Hvis skjemaet er skjult eller atypisk, som var det tilfeller at diagnosen "cystisk fibrose" sette et barn som er konstant syke bihulebetennelse adenoid vekster, polypper i nesen, eller menn i voksen alder, da det ble klart at de ufruktbarhet.

Når lunge formen av sykdommen blek babyer,svak, de skjer astmaanfall, hoste, oppkast. Spesielt vondt barnet hoste om natten, kan cyanose i ansikt oppstå på grunn av mangel på luft. Senere kan bli med bihulebetennelse (Betennelse i bihuler).

Komplikasjoner som kan delta i voksne: hemoptyse, pneumothorax, lunge- og hjertesvikt.

Når tarm former av nyfødteforsinket krakk, langvarig gulsott, er det en økning i størrelsen av milt eller lever. Videre symptomene vises lysere når mor tar ungen på hans kunstig ernæring eller innføre fast føde. Hvis påvirket av sykdommen bukspyttkjertel, er det manifestert ved overdreven flatulensStolen blir rikelig, ofte, mengden av dette overskrider en hastighet på omtrent to eller seks ganger. Konsistensen av "fett" stol.

Eldre barn klager over tørrhet i munnenhulen fordi det skjer tyktflytende spytt. Appetite for sine dårlig, forstyrret den normale opptaket av vitaminene A, D, K Barn er veldig dårlig å bli vekt, ligge etter sine jevnaldrende i fysisk utvikling. Selv om barnet spiser godt, han var blek, en kort, tynn. Phalanges av barns leger sammenlignet med trommestikker.

I 2-8% av barna utvikler diabetes mellitus. У 3% больных констатируют цирроз печени или желчекаменную болезнь.

Den mest alvorlige formen regnes blandet, medsom i de første dagene av livet til den nyfødte konstant bjeffing hoste, med veldig tykt slim, skal oversende oppkast. Umiddelbart begynte lungeinfeksjon. Dersom avføringen ikke beveger seg bort for en lang tid, er det en risiko for peritonitt. Ved overføring barnet til en annen mat kan være hevelse.

Guttene ofte påvirket ved cystisk fibroseegg, tar deres reduksjon sted, selen, det er tilfeller mangel ejakulasjonskanalen, noe som fører til infertilitet. Kvinner kan også være problemer med fødsel.

I cystisk fibrose øktsvette - særlig i varmt vær, noe som fører til en mangel på vann i kroppen, dårlig sirkulasjon, og med besvimelse. Siden mange av svette klorid, i huden hos pasienter med tungt saltet.

diagnostikk

cystisk fibrose, arvelige sykdommer

  1. Hvis du har mistanke om cystisk fibrose hos nyfødte kan utføres svette test. Dette er mulig takket være den moderne bærbare analysatoren svette, vil resultatet være kjent i 10 minutter.
  2. DNA-analyse for cystisk fibrose.
  3. Fecal, se karakteristiske trekk - økning på nøytral fett, muskelfibre, fiber, stivelse korn. Disse tallene tale om brudd av aktivitet i bukspyttkjertelen.
  4. Røntgenundersøkelse, som viser tilstanden i lungene.
  5. Sputum eksamen dersom forbundet infeksjon.

Jo tidligere sykdommen oppdages, vil behandlingen begynne snart. Og foreldre, innser at et barn vil hjelpe ham å tilpasse seg sykdommer, forebygge komplikasjoner.

Hvis en familie som lider av cystisk fibrose, kan den gravide kvinnen i en periode på 18-20 uker tildele studiet av fostervannet av visse enzymer.

behandlingsanbefalinger

cystisk fibrose, arvelige sykdommer

Til dags dato, kan sykdommen ikke væreleget helt. Dette skyldes det faktum at medisinen er ikke nok til å praktisere "genterapi", som er en delivery "kopier" av friske gener for å erstatte "defekte" til de ønskede celler. Mens stoffet ikke er opprettet, men forskere fortsetter å arbeide og tro at de kan redde mennesker fra sykdom.

Nå holdt bare symptomatisk behandling, slik at hennes hovedområder:

  1. Formuleringer og metoder, rengjøring lungene, bronkiene av slimete oppspytt, sine pre-fortynning ved hjelp mucolytics og slimløsende.
  2. Tenåringer og voksne kan utføre spesialøvelser eller pusteøvelser, forenkler avkjørselen slim fra luftveiene. Om nødvendig, viser oksygen terapi, terapeutisk bronkoskopi på sykehuset, vibrerende massasje, postural drenering.

  3. Infeksjon kontroll hvis det blir ved hjelp valgt antibiotika.
  4. Kompensasjon for manglende fettløselige vitaminer.
  5. Stedfortredende enzymer for fordøyelsen (Mezim, Creon, Panzinorm).
  6. Hvis leveren er økt, forverret sitt arbeid, det oppnevnt Geptral, Essentiale.
  7. Riktig ernæring, kosthold. Pasienter bør være forberedt fordøyelig mat, som ikke inneholder grov fiber. Pasienter som har behov for ekstra inntekt i kroppen av salt, proteiner i form av fisk, egg og kjøtt. Som oppdaget av forskere fra University of Toronto, er curcumin i stand til å forbedre helsen til pasienter med cystisk fibrose. Og han fant i gurkemeie krydder, er dette vår side nevnt i artikkelen «De gode egenskapene av gurkemeie."
  8. Identifisere laktasemangel, eller lagt Laktazar utelukke fra kostholdet av melk.
  9. Hvis tiltrer diabetes er insulindosen valgt eller tabletter for å senke blodsukkeret.

Og noen flere tips og råd for foreldre:

  1. Straks gjøre barnet vaksiner.
  2. Unngå kontakt med allergener barn - fjær puter, pelsdyr.
  3. Pasienten kan ikke være i rommet hvor røyken.
  4. Nyfødte barnelege må utstede en spesiell morsmelkerstatning.

Hvis det virkelig skjer at familien kommer"Special" barn, er de voksne rundt ham blir sterkere, snillere, mener at veien ut av situasjonen, det vises. Kjærlighet, kan godhet, omsorg og tålmodighet gjøre underverker. Selv om det berørte området er omfattende, barn som lider av cystisk fibrose, intellektuelt oppfylle. Enda mer: blant disse barna er det mange talentfulle enkeltpersoner. Kjent slående eksempel - Chopin. Ja, disse barna er ikke forskjellig styrke og smidighet. Men i stedet for dette de får mye tenking, konsentrasjon, som tillater dem å lese, tegne, løse komplekse problemer, for å lære språk. Denne statistikken viser at blant pasienter med cystisk fibrose er mange talentfulle kunstnere, fotografer, programmerere. Å evne til å realisere behovet for å håndtere disse barna, tidsriktig oppdage sykdom, støttende terapi. Slike mennesker kan ha en hel familie, fordi hvis den andre ektefellen ikke viser feil og skader på gener som er født barn ikke arver denne sykdommen.

Legg igjen et svar