Marfans syndrom

Marfans syndrom refererer til en rekke patologiersom er basert på enkel genmutasjon. I tilfelle av denne sjeldne sykdommen arvelig faktor er en krenkelse av bindevev metabolisme. Det er en feilfunksjon i enzymsystem som er ansvarlig for produksjonen av proteinet for strukturell forbindelse vekst av celler. Alle sykdommer, utviklet på bakgrunn av syndromet, som fører til uførhet.

Det første sett av symptomer karakteristiskesyndrom, ble identifisert og beskrevet i 1876. Navnet er en sykdom fikk bare 20 år senere, etter den franske legen ledet Marfans pasient med en karakteristisk sett av symptomer. Det er spekulasjoner om at Marfans syndrom var Leslie Hornby, bedre kjent for allmennheten som modell Twiggy, og det er godt etablert at sykdommen led den 16. amerikanske presidenten Abraham Lincoln og fiolinvirtuosen Paganini.

Symptomatisk sykdomsbilde

arachnodactyly, genetikk, kyphoscoliosis, flate, Marfans syndrom, leddene

Marfans syndrom - alvorlig patologi som berører en rekke vitale organer og systemer i kroppen: hjerte og blodkar, lunger, øyne, hjerne.

Patologiske symptomer på Marfans syndrom:

  1. Asthenic kroppstype.
  2. Den kraftige avvik høy (180 cm), lav fødselsvekt (mindre enn 50 kg).
  3. Arachnodactyly (såkalt "spider" fingrene).
  4. Kyphoscoliosis.
  5. Deformert brystet.
  6. flatfoot.
  7. "Surface" ansikt.
  8. "Gothic" gane.
  9. Palpebral.
  10. Store ører er plassert under det normale.
  11. Uforholdsmessig stor nese.

Dette er den mest vanlige tegn på patologi,sine sett av hver enkelt pasient. Umiddelbart etter fødselen av et barn med Marfans syndrom blotte øye kan markere asthenic grunnlov og arachnodactyly. Resten av de eksterne "funksjoner" av pasienten ungen vil bli dannet i løpet av de første sju årene av sitt liv.

Fra den fordervelige innflytelse av syndromet hardt rammetdet kardiovaskulære systemet, noe som gjenspeiles av en historie av pasienter med mitralklaffprolaps og aortaaneurisme. Disse bruddene er tydelig allerede, vanligvis et halvt til to år etter fødselen av et barn med Marfans syndrom. På bakgrunn av disse abnormiteter over tid, det øker diameteren av aorta, som, som begynner i ungdomsårene og opp til 45 år, og nådde kritisk størrelse (over 6 cm).

Ofte aortaaneurisme er alvorlig komplisert: begynner å delaminere murene. Denne prosessen går raskt og dekker hele lengden av aorta, samt alle de kar som tar det fra begynnelsen. Med denne komplikasjon av pasientens livstruende død.

Den destruktive effekten av syndromet strekkerpå bronkopulmonær systemet, som er på grunn av mekanisk kompresjon av åndedrettsorganene i den deformerte brystkassen, så vel som forandringer i lungevevet struktur. Ofte Marfans syndrom komplisert av spontan pneumothorax, lungeemfysem, pulmonal infarkt, lunge form for polycystisk.

Forvridning og subluksasjon av linsen i øyet - typisket tegn på denne sykdommen, som ofte er ledsaget av alvorlig nærsynthet og langsynthet. Flere mindre mulig å diagnostisere sekundær glaukom, katarakt, netthinneavløsning.

Intellektuelle sfære hos pasienter med syndrometMarfans, heldigvis, forblir normale (85 - 110 enheter). Blant folk med lidelse funnet person med en meget høy IQ nivå på 115 enheter. Men gjør sykdommen fortsatt en viss særegenhet i naturen av mentale prosesser - offer syndrom dreven irritabilitet, tearfulness, de ofte urimelig oppblåste selvbilde.

Alle barn som lider av denne sykdommen, fysisk svak, blir de ofte plaget av muskelsmerter. Det er også angrep migrene etter en sterk utbrudd av følelsesmessig eller fysisk aktivitet.

Diagnose av sykdoms

arachnodactyly, genetikk, kyphoscoliosis, flate, Marfans syndrom, leddene

MirSovetov er et kort utdrag fra denne ordningen:

  1. Betablokkere (obzidan, atenolol) i løpet av året.
  2. Nootropics som Piracetam - innen 2 måneder, 3 kurs per år.
  3. Energotropy og antioksidanter:
  • Riboxinum for 1 måned, 3 kurs per år;
  • B-vitaminer - innen 10 dager hver måned;
  • Vitamin C - i løpet av en måned, 3 til 4 kurs per år;
  • vitamin E - for 3-4 måneder i året;
  • Elkar - 3 kurs per år;
  • Dimefosfon - for en måned, 3-4 kurs per år;
  • Limontar - 10 dager, opp til 4 kurs per år.

I tillegg til medikamentene blir den sykekomplekse rehabiliteringsprosedyrer, inkludert magnetisk terapi for leddene, elektrisk, fysioterapi, med sikte på bevegelsesapparatet, hvile i et sanatorium.

Kirurgi i form thoracoplasty, fjerning av linsen, plast aorta, mandlene og adenotomy bare mulig med passende indikasjoner.

Også leger råder foreldre om spørsmålknyttet til fritid ung pasient: et barn med Marfans syndrom er strengt kontra sport, delta i utendørs spill, lange turer.

Formålet med den generelle behandlingen - for å oppnå regresjon ellerstabilisering av sykdomsutvikling. Behandlingen kan betraktes effektiv hvis pasienten er merket nedgang i følsomheten for strømbelastning, forbedre muskelstyrke, stabilisering av aorta lumen størrelse. Seieren over sykdommen kan anses som bedre motoriske ferdigheter, normalisering av emosjonelle oppfatning av andre, noen forbedring i minnet, og evnen til å konsentrere seg, bedre karakterer på skolen.

Sykdommen er ikke en hindring for å fortsettesnill, trenger bare å følge noen forholdsregler. For eksempel, gravide kvinner som lider av slike forstyrrelser, bør være en til to ganger i måneden for å gjøre ekkokardiografi for å overvåke dynamikken i vekst av aorta. Lumen av aorta, som økte til 4,5 cm, er et signal for en umiddelbar løsning på spørsmålet om muligheten for ytterligere befruktningsdyktig. Moms med Marfans syndrom er en keisersnitt i en institusjon for kvinner med kardiovaskulær sykdom.

Forebygging av sykdom

arachnodactyly, genetikk, kyphoscoliosis, flate, Marfans syndrom, leddene

Før du får ettertiden, fremtidenforeldre, hvorav lider av Marfans syndrom, bør du definitivt ta kontakt med en genetikk: vil svare på alle spørsmål knyttet til risikoen for lignende patologi hos barn. Også ikke glem om fosterdiagnostikk.

Legg igjen et svar