Marfans syndrom: Symptomer, diagnostikk, behandling

innhold

  • Farlige symptomer eller det som truer Marfans syndrom
  • Hovedformålet - for å gjenkjenne sykdommen og forhindre komplikasjoner


  • Farlige symptomer eller det som truer Marfans syndrom

    Marfans syndrom: Symptomer, diagnostikk, behandlingMarfans syndrom - en sjelden arvelig sykdom i bindevev, der nablyudayutsya anomalier i øyet, bein, hjerte og blodårer.

    Marfans syndrom genet dominant, men graden avmanifestasjoner av sykdommen varierer. Personer med Marfans sykdom har høyere vekst enn de fleste av sine jevnaldrende, og hvordan deres slektninger; avstanden mellom tuppen av fingrene skilt i hånd hånd stiger veksten av pasienten. Fingrene er lange og tynne. Magen er ofte deformert: sunkne eller utstående. Preget bevegelighet i ledd og flat hump i kombinasjon med en spinal kurvatur (kyphoscoliosis) og brokk. Fettlaget under huden er vanligvis tynn.

    Ofte er det en subluksasjon av linsen i begge øyne. En lege ved hjelp av et oftalmoskop kan se kanten av linsen i eleven. Pasienter ofte avslører sterk nærsynthet; noen ganger utvikler netthinneavløsning øyne.

    Svakheten av aorta veggen kan være ledsaget av. Gradvis utvidelse av denne viktige arterie og dannelsen av en aneurisme (bule i veggen av blodkaret skjer at lekkasjer blod (splitting av aorta mellom lagene av veggen), og dersom aneurismen brister og det er massiv blødning Da aorta vider, aorta ventilen, plassert ved utløpet av. hjerte inn i aorta, begynner å passere blod - det er aortaregurgitasjon (blod begynner å gå bakover), eller aorta ventil insuffisiens mitral ventil som er plassert mellom den venstre forkammer og venstre hjertekammer, kan også passere blod, kan det fremfall, det vil si bøyning av klaffene. . tilbake til venstre atrium i lungene kan utvikle poser (cyster) væskefylt cyste brudd oppstår når pneumothorax - luft opphopning i rommet som omgir lungene ;. vanskelig å puste.

    Risikoen for komplikasjoner er i stor grad avhengig avhvor tungt anomalier. Den største faren - en plutselig ruptur av aorta, som raskt kan føre til døden. Aorta ruptur er mer sannsynlig under aktive idrettsaktiviteter.


    Hovedformålet - for å gjenkjenne sykdommen og forhindre komplikasjoner

    En lege kan få mistanke Marfans syndrom, hvisen svært høy, tynn mann observert de karakteristiske symptomer (som beskrevet ovenfor). Imidlertid har mange pasienter med dette syndromet aldri vært noen uvanlig sykdom, og deretter lidelse ikke blir gjenkjent.

    Hovedmålet med behandlingen er åforhindre komplikasjoner på blodkar og øyne. Øynene bør undersøkes en gang i året. Hvis du utvikler noen synshemming, en person som lider av Marfans syndrom, bør du oppsøke lege umiddelbart.

    For å hindre ekspansjonen og delamineringaorta, vanligvis brukt reserpin propanol eller - forberedelser reduserende effekt utstøting av blod fra hjertet. Dersom aorta ekspanderer, den berørte del, i noen tilfeller, tilbud om å reparere eller skifte ut kirurgisk, som gir gode resultater.

    Barn med Marfans syndrom vanligvis vokser svært høy. Derfor kan jentene på altfor raske veksten av legen anbefale hormonbehandling (østrogen og progesteron).

    Behandlingen startes vanligvis i en alder av 10 år å forårsake tidlig pubertet og dermed stoppe veksten.

    Hvis pasienter med Marfans syndrom å få barn, er det ønskelig å gjennomgå genetisk veiledning, som vil vurdere risikoen for å arve syndromet av barn.

    Legg igjen et svar