De viktigste manifestasjoner av Patau syndrom

innhold

  • Begrepet Patau syndrom
  • De viktigste symptomene på sykdommen
  • Behandling av sykdommen



  • Begrepet Patau syndrom

    Pataus syndrom - en kromosomal forstyrrelse karakterisert ved tilstedeværelsen av flere celler i den trettende kromosomet.

    Trisomi (tilgjengelighet av ekstra kromosomer) førstbeskrevet av Erasmus Barth i 1657. kromosom sykdommens art avslørte Dr. Klaus Patau i 1960. Sykdommen er oppkalt etter ham. Patau syndrom er også beskrevet for de stammer fra Stillehavsøyene. Det antas at disse tilfellene var forårsaket av stråling forgiftning, dukket opp som et resultat av prøvesprengning i regionen.



    De viktigste symptomene på sykdommen

    De viktigste manifestasjoner av Patau syndromEn typisk komplikasjon av svangerskapet i svangerskapet med Patau syndrom er polyhydramnion: det er funnet i nesten halvparten av tilfellene av Patau syndrom.

    Pataus syndrom har alvorlige fødselsskader. Barn med Patau syndrom er født med en fødselsvekt under normen (2500 g). De viktigste manifestasjoner av sykdommen:

    • moderat microcephaly (redusere størrelsen av hjernen)
    • brudd på ulike deler av sentralnervesystemet
    • lav skrånende panne
    • øye åpninger smalere avstanden mellom dem er redusert
    • mikroftalmi (liten størrelse i øyet) og coloboma
    • aglia
    • nedsunket broen og bred base av nesen
    • deformerte ører
    • leppe- og ganespalte
    • polydactyly (økende antall fingre)
    • bull hals

    De fleste nyfødte er funnet feilav hjerte -. interventricular defekter og atrial vegger, innarbeiding av skip og andre observerte Fibrocystic endring i bukspyttkjertelen, ekstra milt, fosterets navlebrokk. Nyrene er forstørret, har økt flikete struktur og cyster avdekket misdannelser i kjønnsorganene. For Patau syndrom er preget av mental retardasjon.

    I forbindelse med alvorlige medfødte misdannelser, de fleste barn med Patau syndrom dø i løpet av de første ukene eller månedene av livet.

    Men noen pasienter leve forflere år. Videre, i utviklede land er det en trend med økende levealder for pasienter med Patau syndrom og 5 år noen ganger også opp til 10 år. De resterende barna i live lider dyp idioti.

    Den avgjørende faktor i diagnose erstudie av kromosomer. Cytogenetisk undersøkelse viser i alle tilfeller, inkludert de fra avdøde barn. Den nøyaktige cytogenetiske diagnose er viktig for å forutsi fremtidige helsen til barn.



    Behandling av sykdommen

    Moderne medisin har ennå ikke har mulighet tilkorrekte kromosomavvik. Integrert teamarbeid av ulike spesialister er konstant overvåking av pasientens helsetilstand og psykologisk støtte for familien.

    Legg igjen et svar