Nevrofibromatose Treatment

innhold

  • mutant Gener
  • Om behandling av nevrofibromatose



  • mutant Gener

    Nevrofibromatose type I - en alvorlig systemiskarvelig sykdom med en primær lesjon av huden og nervesystemet, en av de mest vanlige monogene sykdommer hos mennesker, som oppstår med en frekvens på minst 1: 3000: - 1: 4000 av befolkningen.

    Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i genet som kalles "NF1" in VED BETJENING 17Q-kromosom. Menn og kvinner er rammet like ofte. Omtrent halvparten av tilfellene - et resultat av nye mutasjoner.

    Sykdommen er karakterisert ved progressivstrøm, høy grad av komplikasjoner, inkludert fører til døden (utvikling av hjerte-lungesvikt på grunn av uttalt skjelettabnormaliteter, ondartet degenerasjon av nevrofibromer (nerve svulster), og andre.).

    Mekanismen for utvikling av kliniske manifestasjoner er ukjent. Det er en forutsetning at "nf en" gen er en del av en gruppe av gener som hemmer tumorvekst.

    På utvikling av nevrofibromer, er lite kjent. Fra tid til annen deres økende antall og størrelse som respons på ulike stimuli, blant som opptar en ledende posisjon:

    • hormonelle endringer i kroppen,
    • oppvekst (pubertet)
    • under svangerskapet eller etter fødsel,
    • traumer,
    • alvorlig somatisk sykdom.


    Om behandling av nevrofibromatose

    Nevrofibromatose TreatmentMed utvidelsen av omfanget av tilbudt virksomhetmedisinske og kosmetiske tjenester antall klagesaker pasienter økt betydelig, og peker på fremveksten av nye svulster (nevrofibromer, neuromas, schwannomer) etter den såkalte iatrogenisk intervensjoner. Det er fjerning av tumorer for diagnostiske eller terapeutiske formål ved forskjellige fremgangsmåter, inkludert en kirurgisk fjerning.

    Komplikasjoner kan også resultere i utnevnelsen avfysioterapi i behandling av forskjellige somatiske sykdommer, korrigering av skjelettsykdommer (alle typer skoliose, frakturer) og nevromuskulære sykdommer (ofte massasje ved forskjellige anledninger tilordnet spedbarn, når diagnosen nevrofibromatose type I er ofte ikke mulig på grunn av mangel på kliniske manifestasjoner). Men ofte sykdommen utvikler seg, og på bakgrunn av den tilsynelatende trivsel. Situasjonen kompliseres av det faktum at legene ikke har evne til å suspendere utviklingen av sykdommen.

    Hovedmålet med forskningener å utvikle metoder for patogenetisk behandling av type I nevrofibromatose, slik at for å inneholde utviklingen av ny og vekst av eksisterende tumorer og for å hindre utvikling av komplikasjoner.

    For tiden, behandling av denne sykdommen,både i utlandet og metoder som brukes i Russland symptomatisk behandling, slik som kirurgisk fjerning av svulster eller kyphoscoliosis korreksjon nevrofibromer strålebehandling av indre organer. Videre har vestlige forskere fokusert på muligheten for etiologisk behandling, dvs. genteknologi. Spesielt langt denne trenden har kommet siden oppdagelsen av den muterte genet og dekryptere sin primære produkt - neyrofibromina i 1990; på vitenskapelig forskning knyttet til dette problemet, er de enorme midlene fordeles årlig.

    Legg igjen et svar