Diagnostisering av cystisk fibrose

innhold

  • neonatal diagnostikk
  • svette test
  • Tester for bukspyttkjertelen insuffisiens
  • Fosterdiagnostikk av cystisk fibrose



  • neonatal diagnostikk

    Held nyfødt første levemåned. Metoden er basert på å bestemme nivået på innholdet i barnets blod immunoreactive trypsin (IRT - .. av bukspyttkjertelenzymer i blodet hos nyfødte med cystisk fibrose, nesten 5-10 ganger økt innhold, er denne analysen utføres ved mistanke om cystisk fibrose.


    svette test

    Hvis legen mistanke om cystisk fibrose, ville han sendeditt barns svette test - den viktigste test for diagnostisering av denne sykdommen. Prøven er basert på bestemmelse av klorid i svette væske. For fremstilling av svette prøvene anvendt pilokarpin fremstillingen - ved hjelp av en svak elektrisk strøm (elektroforese), blir stoffet injisert inn i huden og stimulerer svettekjertlene. Svetten samles veid, deretter konsentrasjon av natrium- og klorioner. For den endelige konklusjonen krever 2-3 svetteprøver.


    Tester for bukspyttkjertelen insuffisiens

    Tester for bukspyttkjertelen insuffisiens funksjonkreft. Før utnevnelsen av behandlingen er nødvendig for å skatologisk studie - cal testet for sitt innhold av fett. Den mest tilgjengelige og nøyaktig este bør betraktes som en test for å bestemme elastase-1 - et enzym som produseres av bukspyttkjertelen.


    Fosterdiagnostikk av cystisk fibrose

    Diagnostisering av cystisk fibroseFosterdiagnostikk av cystisk fibrose. For tiden, på grunn av muligheten av DNA-diagnostikk i enkelte pasienter med cystisk fibrose og deres foreldre ekte prenatal diagnose av denne sykdom hos fosteret. Familier med en familiehistorie med cystisk fibrose, som ønsker å ha et barn, nesten 96-100% av det garanterte fødsel uten cystisk fibrose. For å gjøre dette, til potensielle foreldre fortsatt i planperioden av svangerskapet er nødvendig å gjennomføre en DNA-diagnose og oppsøke lege-genetiker. Ved hver graviditet bør umiddelbart (ikke senere enn 8 uker av svangerskapet) å kontakte fosterdiagnostikk sentrum, hvor på 8-12 svangerskapsuke legen vil gjennomføre genetisk diagnose av cystisk fibrose fosteret. Prenatal diagnose er å forebygge denne sykdommen.

    Legg igjen et svar