fenylketonuri arvet

innhold

  • Hva er fenylketonuri
  • risikogruppe
  • Symptomer på fenylketonuri
  • Diagnostisering av fenylketonuri



  • Hva er fenylketonuri

    fenylketonuri arvet
    Hver forventningsfull mor på sykehuset vil måtte passere en rekke obligatoriske
    analyser. Blant dem - en blodprøve for fenylketonuri. selv om
    at medisinen er i rask utvikling, menneskeheten har ikke lært å
    fullt forhindre disse arvelige sykdommer og all deres
    healing, avhenger så mye på rettidig levert
    diagnose.
    Fenylketonuri eller Felling sykdom - en av dealvorlig arvelig sykdom, som er kjennetegnet hovedsakelig skade på nervesystemet. Fenylketonuri vises bak psykomotorisk utvikling, progressiv demens, bevegelsesforstyrrelser og muskeltonus. Grunnlaget for denne sykdommen er et brudd på utveksling er svært viktig enzym som er nødvendig spesielt for mental aktivitet - fenylalanin.

    Eksternt disse barna er som regel blonde medblå øyne, er lyse huden svært sensitive, de ofte vises eksem, dermatitt, ulike utslett. Bygg uforholdsmessige, ofte avdekket misdannelser i indre organer -. Hjerte, lever, osv Når det gjelder biokjemi fenylalanin - det er en essensiell aminosyre, en slags "byggekloss" nødvendig av kroppen til å bygge proteinmolekyler. I fenylketonuri reduserer dannelsen av de viktigste biologisk aktive stoffer som kreves for normal funksjon av hjernen, spesielt serotonin og dopamin. De kan også kjør "brudd" i mekanismen for barnets mental utvikling, noe som fører til utviklingen av demens.


    risikogruppe

    Fenylketonuri refererer til den genetiske gruppensykdommer som er arvet. Sykdommen oppstår bare når begge foreldrene er bærere av genet for fenylketonuri. I dette ekteskapet er fødselen av et sykt barn mulig i 25% av tilfellene - dersom fosteret blir syk og genet fra far og mor. Den 50% kan bli født fenylketonuri gen bærer uten eksterne manifestasjoner av sykdommen: hvis barnet blir syk fra en av foreldrene genet, og en annen - sunn. Sannsynligheten for å ha en sunn baby er 25% når den mottar en sunn genet fra begge foreldre.


    Symptomer på fenylketonuri

    Ytre tegn fenylketonuri kan noen gangermistenker allerede i de første ukene og månedene av livet, selv om de er veldig forskjellige, og noen ganger disse barna kan selv ikke skiller seg fra friske: de er, for eksempel, samt få vekt. Og andre, tvert imot, fra de første dagene etter fødselen, svak, trøtt eller rastløs, ikke fikse på et objekt, ikke slå til kilden av lyden, og senere begynne gulit gjøre det tomt.

    Viktige og karakteristiske tidlige symptomer på sykdommenDet gjelder en bestemt ubehagelig lukt av mugg og mus kommer fra babyens hud og urin. Disse barna ofte ikke lærer å skrive, de vises rikelig oppstøt, senere, i andre halvdel av livet, de henger etter i psykomotorisk utvikling: forsinket utvikling av motoriske ferdigheter, tale, etc. Mental retardasjon - er det viktigste symptomet på sykdommen.



    Diagnostisering av fenylketonuri

    Det er ekstremt viktig for å etablere en diagnose som muligfør, i hvert fall ikke senere enn 2 måneder av livet. For å gjøre dette, blir alle nyfødte undersøkes under spesielle programmer, som avslører en økning i blodkonsentrasjonen av fenylalanin i de første dagene av livet - på sykehuset uten unntak, er barn screenet for denne sykdommen. For å gjøre dette, i sykehjem for 4-5-th dag på sikt og i 7-14 th - hos premature barn ta en dråpe blod på hælene av en spesiell papirskjema og sende det til medisinsk og genetisk laboratorium. I utveksling kartet pjokk, får han utflod s fødselspermisjon sykehus, pass på å sette et merke på test.

    Ved mistanke om sykdom kommer svareti barneklinikken, der barnet er observert. Også for å påvise i urinen av fenylketon-syre og andre syrer som vises ved slutten av den første uken av livet på barnet, bruk indikatorpapiret "Fenistiks", "Biofan". De inngår i en obligatorisk sett for rask diagnose av hvert distrikt barnelege. Testen er utført gjentatte ganger i løpet av første leveår smuler i familier som allerede har barn født med fenylketonuri. Derfor, i en alder av 4-6 uker i urinen til et sykt barn kan lett identifisere produkter av forfallet av fenylalanin.

    Disse og andre lignende metoder erindikative kategorier, slik at de positive resultatene av en spesiell undersøkelse er nødvendig med bruk av nøyaktige kvantitative metoder for bestemmelse av fenylalanin i blodet og urinen, som er utført av sentraliserte biokjemiske laboratorier. Barn er ikke i faresonen (familier der det tidligere var det ingen tilfeller av fenylketonuri), en blodprøve utføres en gang i fødselspermisjon sykehuset.

    Legg igjen et svar