fenylketonuri

innhold

  • biokjemisk informasjon
  • Symptomer på fenylketonuri
  • Diagnostisering av fenylketonuri
  • PKU Treatment



  • biokjemisk informasjon

    fenylketonuriFenylalanin er en essensiell aminosyre tilhører(Stoffer som går for å danne proteiner i kroppen), ettersom dyrevev er ute av stand til å syntetisere den. I menneskekroppen, hvor fenylalanin inntas sammen med mat, er det en prosess for oksydasjon av et bestemt enzym fenylalaninhydroksylase til en fullt-essensielle aminosyrer - tyrosin. Brudd (blokkering) av denne reaksjonen er observert i strid med syntesen av fenylalaninhydroksylase i leveren, som fører til utvikling av alvorlige arvelige sykdommer - fenylketonuri.

    Tyrosin blir brukt av legemet for syntese av skjoldbruskkjertelhormoner. En melanin, tyrosin og fenylalanin derivat gir pigmentering (farge farge) av hud, øyne og hår.

    Fenylketonuri kalles også fenilalaninemiey,av fenyl mental retardasjon. Sykdommen tilhører medfødte feil i metabolismen (metabolisme), er kjennetegnet ved økte nivåer av fenylalanin i blodplasma, og er ledsaget av mental retardasjon. Den eksakte årsaken til mental retardasjon med fenylketonuri er ukjent, men det er en konsekvens av den biokjemiske defekt. Den arvelige sykdommens art finnes i de fleste mennesker. Forekomsten av PKU er en i 6000-10000 nyfødte.



    Symptomer på fenylketonuri

    Kliniske symptomer på fenylketonurinyfødte er vanligvis fraværende, så laboratoriescreening skal alltid utføres (diagnostikk). I sjeldne tilfeller er det apati, og vanskeligheter med mating. Flertallet av ubehandlede pasienter, manifesterer sykdommen varierende grad av mental retardasjon (vanligvis alvorlig), som er det viktigste symptomet på fenylketonuri. Vanligvis pasienter lysere hud, hår og øyne, enn sine friske slektninger. Noen barn kan oppleve endringer hud likner barneeksem.

    For pasienter med fenylketonuri er preget av rikelignevrologiske symptomer, særlig endringene har reflekser. I eldre barn, merket både store og små epileptiske anfall, unormalt i EEG registrert i 75-90% av tilfellene. Utvikle en uttalt økning i aktiviteten og psykose, ofte av pasienter med en ubehagelig "mus" lukt, forårsaket av tilstedeværelsen av fenyleddiksyre i urin og svette.



    Diagnostisering av fenylketonuri

    Etter den nyfødte fikk melk(Kilde fenylalanin) i minst 48 timer, leger utfører en screeningtest for fenylketonuri (undersøkt blodprøve). I en alder av 4 - 6 uker Vare fenylalanin forfallet kan påvises i urinen til et sykt barn. På denne tiden, tilbringe en screening test for fenylketonuri. Urin Testen utføres etter utløpet av den neonatale periode, og barn fra familier der det er en pasient med fenylketonuri, skal det gjentas regelmessig under det første leveår.



    PKU Treatment

    Behandlingen er å begrense opptakfenylalanindiett for å tilfredsstille behovet for denne essensiell aminosyre, men ikke mer; gi normal vekst og utvikling, hindrer opphopning av fenylalanin i kroppen, og dets sluttprodukter av metabolisme. Det krever kontinuerlig overvåkning av nivåer av fenylalanin i blodet hos barnet. I USA, for utskifting melk er mye brukt produkt lofenalak, komplett på alle måter, som inneholder en liten mengde fenylalanin. Lav protein, brukes naturlige produkter som frukt, grønnsaker, korn, etc. Noen Behovet for fenylalanin blir møtt ved inntak av et begrenset antall av naturlig protein og den gjenværende mengden av fenylalanin i lofenalake. Foreløpig kommersielt tilgjengelige produkter, helt ryddet av fenylalanin. Fenyl lager produktet inneholder alle nødvendige ingrediensene unntatt fenylalanin inneholder ikke fett, så det er energi verdi lavere enn for andre produkter.

    Behandling av en lege for å bli avholdt fra første dagliv. Bare tidlig og konsistent behandling for å forhindre skader på sentralnervesystemet og alvorlig mental retardasjon. Hvis behandlingen påbegynnes etter 2 - 3 år av livet, kan det bare brukes til å begrense uttrykk for økt aktivitet og avlaste under anfall.

    Legg igjen et svar