Nesten alltid hemofili er bare hos menn, og dette er bevist av folk i noen rase og sosial status. Sykdommen transporterte kvinner som selv ikke har problemer med blodprøven. La oss forstå hvorfor så?
Innhold
Hvem har hemofili
Nesten alltid hemofili er bare hos menn, og dette er bevist av folk i noen rase og sosial status. Sykdommen transporterte kvinner som selv ikke har problemer med blodprøven.
Ofte er sykdommen ikke oppdaget hos barn, så lenge de begynner å krype og gå. Uunngåelig i denne perioden utvikling av et barn med å falle og kollidere med gjenstander kan forårsake blåmerker på huden og blødning fra lepper og språk.
I en alder av 2-3 år i en gutt med blødning (blødninger), kan muskler og ledd påvirkes, som er ledsaget av smertefull hevelse eller begrenset hånd eller benbevegelser. Hvis på dette tidspunktet for å introdusere injeksjoner (injeksjoner) intramuskulært, som vanlig, kan det føre til dannelsen av et dypt omfattende blåmerke, som kan være farlig. For et barn med hemofili er det svært viktig å vaksinere, men det kan være tryggere enn dette kan gjøres subkutant.
Sykdomsarvsordning
Menneskekroppen består av en rekke celler. Hver celle har et regulatorisk senter kalt kjernen: den inneholder kromosomer som danner par fillamental strukturer. Disse strukturene bestemmer utviklingen av individuelle egenskaper hos hver person.
Den mest åpenbare personen som er karakteristiske — Det er hans tilhørende mann eller kvinnelig etasje, og manifestasjonen av dette tegnet påvirker kromosomet. Paret av kromosomer, som definerer en halv person, kalles gulvkromosomer, og de er fortsatt betegnet av latinske bokstaver x og y. Hos kvinner inneholder cellen to x kromosomer (XX), og hos menn – en x og en y-kromosom (xy).
Barnet er arvet fra hver av foreldrene et kromosom, som bestemmer gulvet, og resultatet er fire sannsynlige kombinasjoner av kromosomer mottatt fra foreldrene (to bestemmes av kvinnens gulv og to – mannlig).
Hvert kromosom består av en rekke enheter som kalles gener, som bestemmer hvordan kroppen fungerer. I tillegg bestemmer X-kromosom en halv person, det er også ansvarlig for dannelsen av blodkoagulasjonsfaktorer VIII og IX.
De som lider av hemofili, disse gener gir et utilstrekkelig antall blodkoagulasjonsfaktorer VIII og IX, som forklarer fødselen av gutter med tung blødning i forskjellige generasjoner av en familie. Samtidig øker kvinner i samme familie ikke blødning, siden deres andre X-kromosom gir produksjon av et tilstrekkelig antall nødvendige faktorer.
Hos menn (med et sett med kromosomer x og y) y-kromosomet deltar ikke i produksjonen av faktorer VIII og IX. Hvis gutten arver skadet av x-kromosomet fra sin mor, vil den lide lang blødning, siden dets Y-kromosom ikke kan kompensere manglende evne til X-kromosomet for å gi et tilstrekkelig antall faktorer VIII og IX.
Hvis kvinnen er gravid med en jente, så er det en sjanse for to at barnet vil bli overført til hemofili-genet, og da vil denne jentes sønner bli født i fremtiden med sykdommen i hemofili, og døtre vil bli bærere av det skadede genet. Med andre ord, det er en sjanse for fire at graviditeten vil bli løst av en gutt som lider av hemofili.
Hvis faren lider av hemofili, vil alle hans døtre bli bærere av denne sykdommen. Hans sønner vil ikke arve sykdommen, de vil ha et tilstrekkelig antall blodkoagulasjonsfaktorer, og de vil ikke overføre sykdommen hemofili til barna sine.
Hvis en mann som lider av hemofili, gifter seg med en kvinne som er en bærer av denne sykdommen, det vil si sannsynligheten for at de vil ha en datter som lider av hemofili. Dette er spesielt viktig å huske i tilfeller der det gjelder ekteskap mellom nære slektninger, for eksempel fettere og søstre.
Hvilke tester brukes i deteksjon av hemofili
Alle analyser utføres bare i spesialiserte laboratorier.
Hvis resultatene av analysen viser at en kvinne har et lavt nivå av blodproppsfaktor, vil dette tyde på at det er en hemofilibærer, men hvis analysene indikerer et normalt faktorivå, utelukker dette ikke sannsynligheten for at det er en Carrier of the Disease. Omtrent 85% av tilfellene av hemofilibærere kan identifiseres i henhold til resultatene av analysen av familiehistorien, nivået av faktorer av blodkoagulasjon og sammensetningen av proteinet av disse faktorene. Imidlertid blir resultatene av disse analysene ikke vurdert, som helt pålitelige, og tolker dem, bør være som sannsynlig.
For tiden er det mulig for den mest nøyaktige etableringen av transport ved direkte analyse av gener (DNA-analyse). For å gjennomføre det, kan du trenge prøver av blodet av pasientens hemofili, så vel som flere familiemedlemmer. Hvis det er umulig å teste testen på bostedet, kan blodprøver sendes til klinikklaboratoriet, hvor forholdene tillater DNA-analyse. Det er viktig å forstå at resultatene av en slik analyse må tolke ekspert på dette området, i stand til å fullstendig forklare kvinnen som ønsker å vite, er det en transportør eller ikke. En analyse gir ikke absolutt bevis på vogn, og kan oftere bare gis til vurderingen av sannsynligheten for risiko, og ikke et bestemt svar.
Diagnose av hemofili
Selv om gutten har uregelmessig blødning og blant sine slektninger, er det pasienter med hemofili, den nøyaktige diagnosen kan bare settes i tilfelle når nivået av blodkoagulasjonsfaktorer vil bli vurdert. Denne analysen skal utføres i klinikklaboratoriet, hvor det er relevante forhold og erfaring med å gjennomføre slike tester.
