Disse lidelsene er preget av tilstedeværelsen av en mann i kroppen av en ekstra kvinnelig seksuell x-kromosom. Samtidig reduseres konsentrasjonen av testosteron i kroppen, idet genitalkjertlene i kroppen vil forverres, strukturen av kjønnsorganene blir også endret, særlig er testiklene ukarakterisk små.
Klinfelter syndrom er medfødt, men det er ikke arvet. Tross alt er de fleste av disse pasientene bare bare fruktløse. I dette tilfelle kjennetegnes kjønnekromosomanomalyen i nærværet i DNA av en eller flere overskytende kvinners X-kromosomer i den mannlige karyotypen XY. For eksempel, samtidig er det et sett med kromosomer i kroppen, som ser xxy, xxxy eller xxxxy. Selv i en sunn kropp dette settet skal se ut som xy.
Til tross for at sykdommen er medfødt, kan den ikke avsløres uten genetiske tester før begynnelsen av puberteten. Derfor, mange vet om dette problemet rundt 12-14 år. Inntil denne alderen gir guttens utvikling ikke foreldrene for bekymring. Et av de første tegnene på Klinfelters syndrom er en reduksjon i størrelsene på testiklene som har utviklet seg normalt. På samme tid i kroppen av tenåringen reduserer antall celler som produserer menns kjønnshormoner i de nødvendige mengder.
Det er bemerkelsesverdig at denne sykdommen ikke forekommer så sjelden. I gjennomsnitt i henhold til statistikken er hyppigheten av tilstedeværelsen av patologi et tilfelle av 500 mannlige mennesker. Det bør også bemerkes at dette syndromet er den tredje i listen over vanlige endokrine sykdommer hos menn. Oftere funnet bare diabetes og hyperfunksjon av skjoldbruskkjertelen.
Et slikt genetisk brudd utvikler seg når de ved første stadier av dannelsen av spermatozoer og eggceller, forekommer den kromosomavvik. Generelt, ifølge forskning, er dette syndromet å danse den vanligste årsaken til et medfødt brudd på den ferske funksjonen i hannen. Mange menn mistenker ikke engang sykdommen, til de ser ut til å se legen og den nødvendige forskningen vil ikke passere. Oftest kommer de til sykehus med klager infertilitet og brudd på ereksjon.
Symptomer
Hormonal terapi er vanligvis tildelt pasienter med data fra introduksjonen av testosteron. Ved hjelp av hormonmottaket kan det oppnås at seksuelle tegn vil begynne å vises i tide. Hormon Mottak er ønskelig å starte fra 13-14 år, noe som i stor grad vil hjelpe den normale utviklingen av intelligens. Derfor, jo tidligere denne patologien ble avslørt, jo mer effektiv ville det være. Det er ønskelig at tilstrekkelig behandling startes før slutten av puberteten. Ved hjelp av en slik substitusjonsbehandling er det mulig å undertrykke manifestasjonen av eksterne tegn på sykdommen, men det er ikke nødvendig å glemme at dette syndromet fører til infertilitet som er uhelbredelig.
Tilstrekkelig behandling kan forhindre muskel svakhet og utvikling Osteoporose. Hvis slike patologier allerede er utviklet, så ved hjelp av behandling kan du returnere bein og muskler i pasienten til normal. Hvis økningen i brystkjertlene er for uttalt, er spørsmålet om deres kirurgiske fjerning. I behandlingen er det verdt å vurdere at denne sykdommen også utsetter et merkbart spor på den psykologiske menneskers helse. Pasienter med Clanfelter syndrom kan være svært følsom og foranderlig til andre mennesker. Derfor, slik at folk med syndrom har mindre tanke på deres problem, må du skarpere oppmerksomheten på deres oppmerksomhet så mye som mulig. Med denne patologien er det ofte samtidige sykdommer, som for eksempel diabetes og fedme. For deres forebygging må pasienten overholde spesielle dietter, samt overvåke deres vekt.
Prognose
Prognosen for livet til pasienter med Clanfelther Syndrome er vanligvis gunstig. Slike mennesker kan fungere normalt. Sant, igjen, det avhenger i stor grad av tilstanden til deres psyke. Når det gjelder prognosen om gjenopprettelsen av evnen til befruktning, er det ekstremt ugunstig. Imidlertid er det i dag informasjon som ved hjelp av moderne medisin er sunne barn mulig hos slike pasienter ved bruk av slik teknologi som Ekstrakorporal befruktning. Med denne prosedyren tar pasienten egnede celler og vev av testiklene, og deretter skiller kimceller fra dem, og deretter befruktning er laget i røret, hvoretter det dyrkede embryoet er plassert i livmorhulen. For å redusere sannsynligheten for gutterens fødsel med en slik patologi, må du minimere virkningen på kvinner under graviditeten til skadelige faktorer, så vel som om mulig, ikke føde kvinner over 35 år.
