Hva er fenylketonuria

Denne sykdommen er inspirert av det faktum at hvis det ikke identifiserer den nyfødte i tide, er det fulle av et brudd på hans mentale og fysiske utvikling. Mirsees vil fortelle leserne om symptomene, årsakene til forekomsten av patologi og eksisterende metoder for diagnose og behandling.

Hva er fenylketonuria?

Med en gitt sykdom spores menneskets manglende evne til en trofast måte å splitte aminosyren av fenylalanin, slik at vevet akkumuleres av stoffer som forgifter hjernen og nervesystemet. Slike barn er i fremtiden som utvikler små tall, med andre ord - mental retardasjon, idiocy, så sykdommene ble gitt og annen definisjon - fenylpyrovinograd oligofreni. Moderne diagnostiske metoder tillater å identifisere sykdommen i en tidlig alder i barna, så når du gjør visse tiltak, kan du vokse og utdanne sunt. Lagre den nyfødte hjernens styrer, og observere et spesielt kosthold, som vil bli diskutert senere. I lang tid studerte sykdommen Dr. Falling fra Norge, som beskrev den i 1934. For innsatsen og bidrag til medisin av denne legen, mottok sykdommen det andre navnet - kjølt sykdom. I de siste århundre i forrige århundre, jobber legene fra England, i et barns sykehus, måter å behandle. Og i perioden fra 1958 til 1961 ble gastroeteknikken aktivt introdusert, slik at tidlig å identifisere det økte innholdet i fenylalanin i blodet.

Forskere fant at lidelsen fra FCU feilaktig viser aktivitet en av leverenzymer som er ansvarlige for overgangen av fenylalanin til en annen syre-tyrosin. Antallet personer som er født med denne patologien i forskjellige land i verden, er vesentlig forskjellig. Statistikk viser at i Russland vises ett barn fra 10.000 med denne sykdommen. I Storbritannia, to ganger mer født med FCU, men i Afrika er det nesten ingen gitt sykdom. I jenter blir slike arvelige problemer oppdaget oftere enn gutter. Hvis begge foreldrene har defekte gener, kan barnet bli født syke. Endrede gener som finnes i 2% av menneskene, mens de er ganske sunne. Men hvis det er en mann og en kvinne som har gener med mutasjoner, og deretter lage en familie, så er risikoen for fødsel de har en pasientbarn 25%. Denne typen arv ble kalt autosomal-recessiv.

Årsaker til forekomst

Forskere tildeler følgende grunner som øker risikoen for patologi på barnet:

1. Mutasjon av et gen som ligger på det 12. kromosom. Dette fører til mangelen på enzymet fenylalanin-4-hydroksylase, uten den, den normale transformasjonen av fenylalanin i tyrosin er umulig, dette fører til akkumulering av andre fenylalaninderivater, som ødelegger de nervøse hjernecellene og cellene som påvirker de nervøse hjerneceller og celler.
2. Nærliggende ekteskap.

Som Phenylketonuria manifesterer seg selv?

For tiden, i genetiske sentre, kan du gjennomføre en spesiell eksamen som vil vise om foreldrene har et brudd i gener i tilfelle mistanke.

I Russland i 1993 ble en ordre av Helsedepartementet inngått i 1993, ifølge hvilke alle barn i barnehospitalet blir utsatt for neonatal screening, slik at jeg kan avsløre fenylketonuria tidlig og andre arvelige sykdommer. For dette, fra hælen til en nyfødt tre timer etter at fôringsprosedyren tar litt blod. Hvis barnet er en bunn, så er dette gjort på den fjerde dagen etter fødselen, men på for tidlig lille senere - i den syvende. Deretter sendes testskjemaet med påført blod til laboratoriet, hvor den nødvendige analysen er gjort i løpet av dagen. Resultatene er festet i et småbarnskort med et spesielt stempel. Og hvis det er mistanke om denne arvelige sykdommen, gir barnet og foreldrene en henvisning til en videre undersøkelse i det medisinske og genetiske senteret.

Ytterligere forskning utføres:

• i serum og tørr flekk;
• DNA Diagnostics;
• co-program;
• svette test.

Foreldre bør vite: Jo tidligere sykdommen er diagnostisert, desto større kan sjansen for å forhindre videreutvikling av sykdommen, endringer i hjernen.

Anbefalinger for behandling

Så langt, i Russland, er diettterapi fortsatt den eneste effekten av behandlingen. Farmakologer prøver å skape stoffer som vil tillate uten kosthold å kontrollere mengden fenylalanin i blodet. Suksesser i sitt arbeid er, men narkotika på salg vil ikke vises tidligere enn seks år.

Forskere fortsetter å lete etter nye metoder for å håndtere patologi.

1. Det er høye forhåpninger om lovende genoterapi, fordi herdet forandret gen kan bli kvitt problemet.
2. Forsøker å bruke fenylalaninariasis (plante enzym) slik at den deltar i splitting av fenylalanin i menneskekroppen.
3. Prøv å gå direkte inn i cellene i leveren fenylalanninehydroksylase-genet.

I vårt land, så langt de syke barna strengt begrenser kostholdet fra fødselen før forekomsten av puberteten (det er 16-18 år gammel). For utvikling og vekst av slike pasienter, blir flere leger nødvendigvis observert, spesielt barnelege og nevrolog. Konstant justert antall proteiner som kommer med mat slik at den samsvarer med belastningene og alderen.

Det er også former for FCU, som kan behandles med tetrahydrobiodin. Det er en del av et bestemt enzym som mangler i kroppen i denne sykdommen.

Om ernæringsmessige fenylketonuria

For å beskytte barnets hjerne og nerveceller fra den skadelige innflytelsen av fenylalaninderivater, bør det være helt fjernet fra dietten av animalske proteiner. Hvis dette er gjort i de første ukene av det nyfødte livet, vil hjernen forbli i integritet, men hvis tiden går tapt, vil det ikke være mulig å eliminere endringene helt, det vil bare være mulig å suspendere ytterligere forverring.

Lesere Vår side kan ha et rimelig spørsmål: og hvordan babyen vil vokse uten aminosyrer inneholdt i proteiner? Og disse syrene kommer til babyen i spesielle medisinske produkter. Ofte er det tørre blandinger. De er utstedt fri til foreldre i genetiske sentre.

Brystene får slike blandinger som rengjøres av laktose.

Sammensetningen av proteinprodukter inkluderer:

• Allerede splittet melk proteiner;
• Aminosyrer i fri form (taurin, tyrosin, tryptofan, histidin, cystin).

For eksempel kan det være en blanding «Apolylak», «Fenyl skum 1», «Lofenalak», i tillegg til «Aponti», «Minafen», «Cimran», «P-AM» (og figurer), «Isifene» (Dette er klar til å bruke produktet).

Slike pulverblandinger bør brygges med kokt vann eller en tidligere skriftlig brystkvinne.

Det er lov å gi morsmelk til babyen, men da må moren hans følge en spesiell diett.

Når et barn når førskole- og skolealder, kan han ikke gi ordinære proteintrodukter. Frukt, Grønnsaker, Vegetabilske Oljer, Stivelsesprodukter, Showless Circles.

Når du lager en meny for dagen, bruker du bestemte tabeller som viser fenylalaninstandarder for en viss alder.

Barn gir et vitamin- og mineralkompleks, hvor det er nødvendigvis pyridoksin, tiamin, riboflavin, folsyre, magnesium, kalsium, jern.

Det er spesielle tabeller der alle produkter er delt inn i tre grupper:

• Grønn liste - de har lov til å spise uten restriksjoner;
• Oransje liste - kan brukes, men i små mengder;
• Rød liste - Disse produktene er helt utelukket fra kostholdet (egg, kjøtt, fisk, cottage cheese, nøtter).

To flere grupper av produkter er tilgjengelige:

1. Klar-laget fruktpuré.
2. Kunstige lavblokkerte produkter - Pasta, brød, informasjonskapsler designet for diettkraft.

Barnet vil alltid ta på seg en analyse av blodet av en tom mage (om morgenen) for å bestemme antall fenylalanin i det:

• opptil tre måneders alder - en ukentlig kontroll;
• fra 3 til 12 måneder - månedlig;
• fra et år til tre år - nok en gang hver annen måned;
• Da får det lov til å donere blod en gang i tre måneder.

Det bør huskes at det er umulig å drikke karbonholdige drikker, spesielt med fenylalanin (aspartam). Sørg for å lese sammensetningen av legemidlene foran dem, noen ganger i dem inkluderer også aspartam.

Noen ganger er medisiner som forbedrer cerebral sirkulasjon, slik som nootropyl, fenotropyl, cerebrolysin, encephol. For å forbedre mikrosirkulasjonen er Pentoxifillain (Trental) skrevet ut.

Barn anbefalt Massasje, Gymnastikkøvelser, Healing Fysisk utdanning.

Denne genetiske sykdommen utvikler seg veldig raskt, kan føre til irreversible endringer, som et resultat av at barnet kan bli en funksjonshemmede, voksende fett ned. Men hvis diagnosen er laget i de første ukene i livet og observeres av et spesielt utviklet kosthold uten fenylalanin, vil utviklingen av sykdommen opphøre - barnet vil vokse sunt, vil motta en utdanning, yrke. Slike mennesker har sin egen familie, de kan bli født normale barn.