Gentons sykdom - Covarian Ailment. Han er tilstede i det menneskelige genomet, da mener du en sykdom som er forhåndsbestemt. Imidlertid manifesteres genton sykdom i voksen alder. Og ødelegger bokstavelig talt livet til både pasienten selv og hans kjære, kanskje til nylig og gjettet ikke «arv».
Innhold
Uansett hvor trist det er å gjenkjenne, men det er ingen perfekte mennesker. Ingen av oss kan dessverre ikke «skryte» Mangelen på ubehagelige mutasjoner i sin genom - den arvelige lasten mottatt fra mange hundre generasjoner av forfedre, løgnen. Bare nå mutasjoner er forskjellige: en (som de som er ansvarlige for utviklingen av hemofili eller fibrose) omtrent, uten unødvendig «Seremonier» frata en person muligheten for fullverdig liv fra fødselen, andre - bare «love» noensinne «Helle ut» I tidlig aterosklerose, allergiske sykdommer eller ondartede svulster.
Videre «Love» kan være «Ikke hold nede» - Hvis livsstilen til en bærerperson ikke vil gi av denne grunn. Men det er mutasjoner med en fundamentalt annen effekt: de erklærer seg definitivt, men de velger det mest upassende øyeblikket - som Pushkin Silvio fra «Skudd». Det er vanskelig å finne i naturen noe mer grusomt og urettferdig enn dødelig arvelig sykdom med en forsinket manifesto.
I 1872 ble den amerikanske legen George Hottington først beskrevet i detalj symptomene på alvorlig sykdom, preget av familie karakter. Alle pasienter (både menn og kvinner) var generelt sunne mennesker før… Moden alder. I perioden mellom 30 og 50 år begynte de den progressive og irreversible patologien i nervesystemet - svakt opp til det fulle tapet av selvbetjente ferdigheter og økt discoordinert motoraktivitet - kongelig sammentrekning av musklene i ansiktet, lemmer. Gait lignet slik med sterk forgiftning, og skarpe ukontrollerbare bevegelser av hendene og føttene til pasientene (t.N. Hyetiske hyperkanjer) mottok et navn i medisin «Dans av St. Vitta».
Sykdommen ble kalt Hantingtons korealer - og allerede i begynnelsen av den tjuende århundre medisinsk vitenskap var det klart at slik hadde en arvelig natur: sjansene for å vise eller ikke vise de samme symptomene i voksen alder for pasientens barn er 50x50.
Huntingtons Chorea, dessverre, er ikke så sjeldent, som det vil, - bare i USA, lider mer enn 30.000 mennesker i dag, og ca 150.000 er i risikogruppen.
Genthatons sykdom er ikke bare at det trebeherlig bryter menneskelivet i den mest fruktbare perioden i perioden, men også at pasientens etterkommere blir tvunget til å leve med en konstant tanke at den samme skjebnen vil falle i tide og deres. Så vel som deres barn, barnebarn, barnebarn… Og kanskje - og nei. Dommen kan bare være tid. Unødvendig å si hva som er «spådom» Helt bidrar helt ikke til roen i eksistensen og konstruksjonen av langsiktige livsplaner. Situasjonen er forverret av det faktum at denne sykdommen er uhelbredelig til denne dagen.
Det skjedde så at i 80-tallet kom Korea Huntington inn i synspunktet for molekylær genetikk. En viktig rolle i dette ble spilt av det faktum at forskerne hadde prøver av DNA-medlemmer av meget store familier der Kharya Genthoton ble overført gjennom mange generasjoner. For eksempel, i en familie fra Iowa 22 av 41 medlemmer led av denne sykdommen. Og den venezuelanske familien, som bor på kysten av Lake Maracaibo, inkludert 250 (!) pasienter med kore og 727 personer i en gruppe på 50% risiko. Alle av dem var etterkommerne til en portugisisk sjømann - en bærer av en mutasjon, - avgjort i disse kantene i 1800. En slik stor mengde biologisk materiale gjorde det mulig å genetisk kartlegging (definisjon av plassering) gen som er ansvarlig for Horningtons chore. Hva ble vellykket implementert i mai 1983.
Ved avhending av medisin falt en unik mulighet - den nøyaktige diagnosen Khalei Genretton opphørte å trenge kliniske tegn, og tilsvarende - og i en alder av enkeltpersoner. En analyse av DNA av den unge mannen eller en jente, en en år gammel baby eller til og med et 10-ukers embryo tillatt å si med tillit: Denne personen vil lide ovennevnte chorea, og dette - nei.
Presymptomatic Diagnostics - Så begynte å kalle det - det viste seg å være et vanskelig problem for bioetikk. Er det nødvendig å kjenne barnet at til disposisjon ikke er alt liv, men bare 35-40-50 år? Trenger du å vite nøyaktig om din genetiske fatumen voksen sønn eller datter syk choree gentonon? Eller det er bedre å holde seg i engstelig uvitenhet - fordi sistnevnte gir minst noe håp, mens passasjen av molekylær genetisk test vil distribuere alle poeng over «JEG». Hver person reagerer på nyheten om en slik dramatisk metning på forskjellige måter - det er lettere å leve «Under Lamoclovy Sword». Resultatene av preimptomatisk testing har gjentatte ganger tjent som en grunn til selvmordsforsøk av den undersøkte.
Et annet spørsmål: Skulle de vite om den nøyaktige genetiske statusen til mennesker fra risikogruppen til deres kone eller ektemann? Og til slutt en enda vanskeligere situasjon: Hvis en person fra en risikogruppe som ikke vil gjennomgå en undersøkelse, er planene å konfigurere - er det nødvendig å undersøke embryoet? Og om nødvendig - da hvem bør vite om resultatene av denne undersøkelsen? Tross alt, hvis embryoet er en bærer av dødelig mutasjon, så kan hans fødsel bli forhindret. Men det vil automatisk rydde opp statusen til hans foreldre - men det er kanskje ikke som ønsker å vite om denne statusen. Et annet aspekt av problemet med informasjon om en persons genetiske status fra risikogruppen - enten det er nødvendig å gi slike forsikringsselskaper, arbeid og lånesikker? Generelt, igjen, vitenskapen skissert tid - svarene på alle disse spørsmålene er ikke lett å finne i religiøse øvelser og universelle systemer for moral som eksisterer i dag.
