Phenylketonuria er en medfødt sykdom. I de fleste untrenented pasienter er sykdommen manifestert av en grad av mental retardasjon. Hva er fenylketonuria? Les om det i artikkelen.
Innhold
Fenylalanin refererer til uunnværlige aminosyrer (stoffer som går til konstruksjonen av proteiner i menneskekroppen), siden animalske stoffer ikke er i stand til å syntetisere. I menneskekroppen, hvor fenylalanin faller med mat, er prosessen med oksidasjonen på vei under bruk av den spesifikke enzymfenylalanninhydroksylasen til en helt utskiftbar aminosyre - tyrosin. Overtredelse (blokkering) av denne reaksjonen, observert i strid med syntesen av fenylalananinhydroksylase i leveren, fører til utvikling av alvorlig arvelig sykdom - fenylketonuria.
Tyrosin brukes av kroppen for syntese av skjoldbruskhormoner. Og melanin, tyrosin og fenylalaninderivat, gir pigmentering (fargefarge) av huden, øynene og håret.
Phenylketonuria kalles også fenylalaninemi, fenylpyrogradna oligør. Sykdommen angår medfødte metabolske lidelser (metabolisme), er preget av en økning i nivået av fenylalanin i blodplasma og er ledsaget av mental retardasjon. Den eksakte årsaken til mental retardasjon i fenylketonuri er ukjent, men det er en konsekvens av en biokjemisk defekt. Den arvelige karakteren av sykdommen er funnet i de fleste. Hyppigheten av forekomst av FCU er 1 tilfelle av 6000-10000 nyfødte.
Symptomer på fenylketonuria
Kliniske symptomer på fenylketonuri i nyfødte er vanligvis fraværende, så laboratoriet screening bør utføres (diagnostikk). I sjeldne tilfeller er sløvhet notert og vanskeligheter. I de fleste untreneable pasienter manifesteres sykdommen av en grad av mental retardasjon (oftere uttalt), som er det viktigste symptomet på fenylketonuria. Vanligvis pasienter med lysere hud, hår og øyne enn deres sunne slektninger. Noen barn kan ha hudendringer som ligner spedbarnsøkonomi.
For pasienter med fenylketonuri er det rikelig med nevrologiske symptomer karakterisert, reflekser er spesielt forandret. Hos eldre barn, er både store og små epileptiske anfall notert, avvik på elektroencefalogrammet noteres i 75 - 90% av tilfellene. En utbredt økning i aktivitet og psykose utvikler, ofte fra pasienter kommer ubehagelig "mus" Lukten forårsaket av tilstedeværelsen av fenyloxsyre i urinen og svetten.
Diagnose av fenylketonuria
Etter at nyfødte mottok melk (kilden til fenylalanin) i minst 48 timer, utfører legene en screeningstest på fenylketonuri (undersøk blodfall). I en alder av 4 - 6 uker kan produktet av forfallet av fenylalanin bli åpenbart i pasientens urin. På dette tidspunktet utføres en mer screeningstest på fenylketonuria. Bladet utføres etter slutten av den nyfødte perioden, og barn fra familier der det er en pasientfenylketonuri, det skal regelmessig gjentas i løpet av det første året av livet.
Behandling av fenylketonuria
Behandlingen er å begrense opptaket av fenylalanin med mat for å møte behovet for denne uunnværlige aminosyren, men ikke mer; Sikre normal vekst og utvikling, ikke tillate akkumulering i kroppen av fenylalanin og de endelige produktene av sin utveksling. Permanent overvåking er nødvendig for nivået av fenylalanin i barnets blod. I USA for å erstatte melk, er produktet Lofenalk mye brukt, full i alle henseender som inneholder en liten mengde fenylalanin. Det er tillatt å bruke lav-faste naturlige produkter, for eksempel frukt, grønnsaker, noen frokostblandinger og t.D. Behovet for fenylalanin er tilfredsstilt på grunn av forbruket av et begrenset antall naturlig protein og restmengden av fenylalanin i lofenal. For tiden er det produkter som er fullt renset fra fenylalanin. Fenyl FRI-produktet inneholder alle nødvendige ingredienser unntatt fenylalanin, inneholder ikke fett, og derfor er energienivået lavere enn for andre produkter.
Legebehandling bør holdes fra de første dagene i livet. Bare tidlig og konsekvent behandling forhindrer nederlaget i sentralnervesystemet og alvorlig mental retardasjon. Hvis behandlingen har begynt etter 2-3 års liv, kan det bare begrenses til å uttalt økt aktivitet og lette løpet av konvulsiv syndrom.
