Sickle-cell anemi refererer til arvelige blodsykdommer og observeres hos mennesker som arvet to defekte gener fra foreldrene. For sykdommen, perioder med relativ velvære, som erstattes av eksacerbasjonsperioder.
Innhold
Konseptet med seglcelleanemi
Sykeformet celleanemi er en alvorlig arvelig blodsykdom som perioder med relativ helse, vekslende med kriser (sykdommer i forverring av sykdommen). Ofrene for denne sykdommen observerer konstant anemi, og de er svært utsatt for ulike alvorlige infeksjoner. Anemi er en tilstand der det er tilstrekkelig mengde substans som bærer oksygen til kroppens vev. Det kan føre til svakhet og til og med utviklingen av gulsott.
Sykeformet celleanemi er bare observert hos de som arvet 2 gener (ett defekt gen fra hver forelder), som forårsaker produkter av defekt hemoglobin, kalt hemoglobin av seglceller. Hemoglobin er et rødt pigment som gir farger røde blodlegemer (røde blodlegemer), som overfører oksygen til kroppens vev. Hemoglobin fanger oksygen under blodsirkulasjonen i lungene. Under sirkulasjonen av oksygenert blod (blod mettet med oksygen), taper hemoglobin oksygen, som går inn i kroppens celler. Selv om hemoglobinet av seglceller fungerer normalt når oksygenet overføres, etter oksygenavfallet, har den en trend med seglhus. Som et resultat blir normale runde og pærebelagte røde blodlegemer slitesterke eller sickleformede cellulære. Som blodet sirkulerer gjennom lungene og absorberer mer oksygen, gjenoppretter hemoglobin sin normale form.
Røde blodlegemer som inneholder hemoglobin av seglceller, veldig skjøre. Denne skrøpeligheten betyr at røde blodlegemer lett blir ødelagt, noe som forårsaker en motstandsdyktig anemi. Røde blodlegemer som inneholder segl-celle hemoglobin kan også holde seg sammen og tette små kapillærer (små blodkar som forbinder arterier og årer) og hindrer dermed tilgang til oksygen og de nødvendige næringsstoffene i det omkringliggende vevet.
Det positive dreiemomentet i denne sykdommen er at seglformet cellemoglobin beskytter mot en malarisk infeksjon.
CERP-cellemoglobin-genet er oftest funnet i den svarte befolkningen, men noen ganger er det blant de innbyggerne i Middelhavet, innvandrere fra India og Asia. I USA bærer omtrent 1 av hver 10 svarte innbyggere et gen av prøvetaking anemi. Bærerne av ett gen er vanligvis helt sunne og har ingen symptomer på sykdommen, de har rett og slett en predisponering til sykdommen.
Generelt er personer med seglformet anemi i stand til å gjennomføre en fullverdig livsstil og utføre noe arbeid, for å ha en familie og fullt ut delta i det offentlige og politiske liv eller for eksempel å engasjere seg i undervisningsaktiviteter. Mange pasienter lever til 40 og 50 år, og noen til og med opptil 70.
Årsaker til utviklingen av anemi
Hvis begge foreldrene bærer kinoen anemi-genet, kan deres barn med en 25 prosent sannsynlighet ha sykeformet celleanemi, og det er en 50 prosent sannsynlighet for å arve bare predisponering til det. Hvis genet til segl-cellanemi er bare en forelder, er det absolutt ingen risiko for at barnet vil ha en sykformet celleanemi, selv om det er en 50 prosent sjanse for at barnet arver et gen av seglcelleanemi.
Grunnleggende symptomer på sykdommen
Symptomer på seglformet anemi er delt inn i to hovedkategorier. På grunn av sårbarheten av røde blodlegemer, blir anemi alltid observert, noe som kan føre til tap av bevissthet, gjør en pasient fysisk mindre hardy og kan forårsake gulsott (forbundet med et overdreven forfall av hemoglobin).
I tillegg kan den periodiske blokkeringen av små kapillærer i en hvilken som helst del av kroppen føre til et bredt spekter av forskjellige symptomer. Nesten umulig å beskrive «Typisk pasient», lider av sickle-celleanemi, siden symptomene og deres alvorlighetsgrad varierer mye. Noen karakteristiske trekk er vanlige for nesten alle pasienter med segl-celleanemi.
Vanligvis er nyfødte ganske sunne, de har normal vekt og utvikler seg normalt, de manifesterer seg ikke noen symptomer til 3 måneder. De første tegn på segl-celleanemi i spedbarnet er vanligvis hevelse og smertefullhet i hendene eller stopp, svakhet og krumning i lemmer og noen ganger, noe senere, feilen i gangen. Dette symptomet er resultatet av blokkering av erytrocytter av kapillærer av små bein med børster og stopp og blodstrømforstyrrelser. Erytrocytter faller ut av et flytende blod og utsatt i kapillærer i form av et bunnfall. Akkumuleringen av røde blodlegemer blir gradvis oppløst i seg selv, men så lenge det ikke skjer, er det nødvendig med en legehjelp for å myke smerte og oppdage mulige samtidig sykdommer. Et barn med segl-celleanemi ser vanligvis blek, kanskje litt gul, men i resten av veien, som regel sunn.
Den eneste svært alvorlige komplikasjonen av seglcelleanemi i et barn opp til 5 år er infeksjon. Akkumuleringen av røde blodlegemer og blokkering av kapillærene i milten, kroppen, som normalt filtreres fra bakteriene fra blodet, oppstår i løpet av de første årene av livet, noe som gjør et barn spesielt utsatt for dødsinfeksjon - sepsis. Derfor advarer foreldrene til små barn som lider av segl-celle anemi dem om å være oppmerksomme og savnet tidlige symptomer på infeksjon, som irritabilitet, nervøsitet, forhøyet temperatur og dårlig appetitt.
Foreldre må umiddelbart søke om medisinsk behandling hvis et barn har noen av disse symptomene. Hvis når det er smittet med blod, er det ganske tidlig å begynne å bruke antibiotika, dødelige komplikasjoner kan unngås. Etter 5 år, når barnet allerede har utviklet de tilsvarende naturlige antistoffene mot bakterier, blir sannsynligheten for en dødelig bakteriell infeksjon betydelig redusert.
Problemet med barns barn med segl-celleanemi er vanligvis en episodisk blokkering av erytrocytter av store benkapillærer. I de fleste tilfeller fortsetter disse episodene relativt enkelt, bare svake bein smerter observeres.
Med alder kan prosessen med blokkering av kapillærene påvirke andre organer. Hvis dette skjer, for eksempel i lungene, utvikler en alvorlig respiratorisk sykdom. Svært sjeldne komplikasjoner hos pasienter med segl-celleanemi - blokkering av hjernefartøyet, som fører til et slag.
Tenåringer med seglformet anemi er bekymret og bekymret på grunn av at deres fysiske utvikling vanligvis er forsinket i 2-3 år. Slike tenåringer vanligvis mindre takk enn sine klassekamerater, de er ofte plaget for forsinkelse i seksuell utvikling. Men i tide kommer seksuell modenhet fremdeles, og studier viser at kvinner med seglcelleanemi normalt kan utføre sin barnefulle funksjon. Kvinner med segl-celleanemi er definitivt i stand til å komme inn og føde normale barn, men under graviditet øker de risikoen for komplikasjoner som kan føre til abort, for tidlig fødsel eller styrke anemi fra moren. Slike gravide kvinner bør være under tilsyn av en gynekolog som har en spesiell graviditetsopplevelse med høy risiko. Under graviditeten kan slike kvinner trenge blodtransfusjon.
Hos voksne med segl-celleanemi kan symptomer på kronisk (konstant eller lang) blokkering av lunge- og nyrekapillærer, og kronisk lunge- eller nyresvikt kan utvikles. Disse to komplikasjonene fører til tidlig død av noen pasienter med seglformet anemi.
Andre pasienter kan forekomme tilstopping av øyets retinal kapillærer, som til slutt kan føre til blindhet.
Diagnose av sykdommen
Selv om symptomer på segl-celleanemi sjelden manifesteres til 3 måneder, kan diagnosen leveres i alle aldre. Den føtale sickle-formede anemi kan detekteres ved hjelp av en FRET Bubble punktering (gjerdet av føtale farvann ved hjelp av en nål inn i livmoren gjennom bukveggen). Amniotisk væske inneholder fosterens celler, og i cellene er det gener som er ansvarlige for produksjonen av hemoglobin, slik at du kan utforske fosterets gener direkte. Denne testen er svært viktig for forebygging av dødelige komplikasjoner, som er karakteristiske for barn med seglcelleanemi i de første årene av livet.
Sunn bærere av et tegn på segl-celleanemi kan også enkelt identifiseres ved hjelp av en enkel blodprøve.
Behandling og forebygging av segl-celleanemi
Metodene for behandling av segl-celleanemi eksisterer ikke. Imidlertid var den generelle forbedringen i medisinsk behandling muligheten for et lengre og sunt liv for barn som lider av denne sykdommen. For tiden er det lagt vekt på riktig ernæring, pedagogiske tiltak og forebygging av infeksjoner. Det er veldig viktig å opprettholde kontakt med en primærhelselegen som er kjent med de tidlige tegn på komplikasjoner som oppstår fra seglcelleanemi.
Spesielt viktig permanent dispensær observasjon av små barn med segl-celleanemi for å hindre tidlig livstruende smittsomme komplikasjoner. Anemi kan intensiveres som følge av infeksjon eller plutselig økning i milt, det kan være nødvendig å sykehuse et barn for behandling fra infeksjon eller smerte. Graviditet og kirurgiske inngrep, så vel som øyesykdom, krever spesialisters oppmerksomhet som har spesiell erfaring med pasienter som lider av seglcelleanlegg.
Bruken av vaksine mot pneumokokker og tidlig antibiotikabehandling reddet livene til mange små barn med seglformet anemi. Med svekkende bein smerter, kan du takle hjemme med fred, forbruk av tilstrekkelig væske og smertestillende som frigjøres uten en oppskrift. Noen ganger kan disse smertene av smerte være tilstrekkelig tungt, og sykehusinnleggelsen av barnet kan være pålagt å bli kvitt dem. De fleste barn med seglformet anemi er normalt utviklet i mentale vilkår, kan lykkes med å lære av skolen, mangler ganske mange dager på grunn av smertefulle kriser.
Med alvorlige respiratoriske sykdommer er sykehusinnleggelse nødvendig for oksygenbarnets hage og, om nødvendig for blodtransfusjon.
For behandling av pasienter med tette kapillærer av øyethinnen, kan nye metoder for terapi påføres ved hjelp av laser. Det anbefales å observere en oftalmolog for å identifisere lesjoner i begynnelsen, før de fører til blindhet.
Sickle-cell anemi kan ikke advart. Imidlertid bør ektepar med et tegn på segl-celleanemi være egnet for genetiske råd.
