Hemofili er en blodsykdom forbundet med et brudd på blodkoagulasjonsprosessen. Avhengig av årsaken til sykdommen, vil tre typer hemofili bli tildelt.
Innhold
Hemofili er en arvelig sykdom forbundet med en koagulasjonsnedsettelse (blodkoagulasjonsprosess). I denne sykdommen oppstår blødninger i ledd, muskler og indre organer, både spontan og som følge av skade eller kirurgisk inngrep.
I hemofili øker faren for døden fra blødning i hjernen og andre vitale organer kraftig, selv med ubetydelig skade. Pasienter med en tung form for hemofili blir deaktivert på grunn av hyppige blødninger i ledd (hemartrose) og muskelvev (hematom). Hemofili refererer til hemorragisk diathese på grunn av nedsatt hemostasis plasma link (koagulopati).
Typer hemofili
Hemofili vises i tidlig barndom på grunn av endringen av ett gen i kromosom x. Tre typer hemofili er preget (A, B, C).
Hemofili A (recessiv mutasjon i X-kromosomet) er forårsaket av en genetisk defekt, som et resultat av hvilket det ikke er nødvendig protein i blodet - den såkalte faktor VIII (antihemophilic globulin). Slike hemofili anses som klassisk, det møter oftest, i 80-85% av pasientene med hemofili. Tung blødning i skader og operasjoner observeres på nivået av VIII-faktoren - 5-20%.
Hemophilia B er forårsaket av en defekt blodfaktor IX (recessiv mutasjon i X-kromosomet), som følge av hvilken den sekundære koagulasjonskorkdannelsen er ødelagt.
Hemofili er forårsaket av en defekt blodfaktor xi (autosomal recessiv mutasjon), er kjent hovedsakelig for Ashkenazov jøder.
Typisk lider hemofili av menn (arv, lim med gulvet), kvinner fungerer som bærer av hemofili, som de vanligvis ikke syk, men de kan føde sønner eller datterselskaper.
Den mest berømte bæreren av hemofili i historien var Queen Victoria; Tilsynelatende, denne mutasjonen skjedde i hennes genotype de novo, fordi i sine foreldres familier er hemophilica ikke registrert. Teoretisk kan det skje i tilfelle at Faderen til Victoria faktisk ikke var Eduard August, Hertugen av Kent og enhver annen mann (pasienthemofili), men det er ingen historisk bevis for dette. Hemofili led av en av Victoria sønner (Leopold, Duke Albany), samt en rekke barnebarn og barnebarn (født fra døtre eller barnebarn), inkludert russisk Cesarevich Alexei Nikolaevich.
Symptomer på hemofili
De ledende symptomene på hemofili A og B er forhøyet blødning fra de første månedene av livet, subkutane, sammenhengende hematomer på grunn av blåmerker, kutt, ulike kirurgiske inngrep. Manifestasjoner av hemofili er hematuri - blod i urinen, samt rikelig posttraumatisk blødning; Hemartrose av store ledd, med sekundære inflammatoriske endringer, som fører til dannelse av kontrakter og ankylose.
Diagnose og behandling av typer hemofili
For diagnosen hemofili, er blodforbruket bestemt, og legger plasmaprøver med fravær av en av faktorene til sammenbruddet.
Selv om sykdommen i dag er uhelbredelig, styres strømmen av injeksjoner av den manglende blodforbruksfaktoren, oftest tildeles fra donorblod. Noen hemofile produserer antistoffer mot det utskiftbare proteinet, som fører til en økning i den nødvendige dosen av faktor eller bruk av erstatninger, som svinfaktor VIII. Generelt, moderne hemofilikk, med riktig behandling, leve så mye som friske mennesker.
