For første gang ble det identifisert et kompleks av tegn som er karakteristisk for syndromet og beskrevet i 1876. Sykdommen mottok sitt navn først etter 20 år, etter at den franske doktoren Martan ledet pasienten med et karakteristisk sett med symptomer. Det er et forslag om at Marfan syndrom var på Leslie Hornbi, mer kjent publikum som en tviggy-modell, og ganske nøyaktig fant at den 16. amerikanske presidenten lider av sykdommen. Lincoln og Virtuoso Violin Paganini.
Symptomatisk bilde av sykdommen
Marfan syndrom - alvorlig patologi som påvirker en rekke vitale organer og organismersystemer: hjerte og fartøy, lunger, øyne, hjerne.
Patologiske eksterne manifestasjoner av Martha Syndrome:
- Asthenic Type Physique.
- Skarp avvik av høy vekst (mer enn 180 cm) lav kroppsvekt (mindre enn 50 kg).
- Arahanodactilia (såkalt «Puachge» fingrene).
- Kifoskolyose.
- Deformert brystet.
- Flat fot.
- «Flat» ansikt.
- «Gothic» himmel.
- Antimonogoloid Eye Cut.
- Store ører under det vanlige.
- Uforholdsmessig stor nese.
Dette er de vanligste tegnene på patologi, deres sett av hver pasient er individuell. Umiddelbart etter fødselen til et barn med Martans syndrom, kan det ubevæpnede øyet merke den astheniske legemet og arachnodactylen. Andre eksterne «særegenheter» I en pasient vil barnet bli dannet i løpet av de første syv årene av sitt liv.
Fra syndromets destruktive effekt, er det kardiovaskulære systemet sterkt lidende, som er bekreftet av nærværet i historien om pasienter i mitralventilen og aorta-aneurysmene. Disse bruddene blir åpenbare, som regel etter en halv eller to år etter fødselen til et barn med Marfan syndrom. På bakgrunn av patologier øker aortaens diameter over tid, som starter med ungdomsårene, opptil 45 år, når kritiske størrelser (over 6 cm).
Ofte er aorta-aneurysmen seriøst komplisert: dets vegger begynner å bosette seg. Denne prosessen vil raskt utvikle seg og dekker hele lengden på aorta, så vel som alle fartøyene som tar begynnelsen fra henne. Med en slik komplikasjon av pasientens liv truer det et dødelig utfall.
Den ødeleggende effekten av syndromet gjelder også for bronkopiltanlegget, som skyldes den mekaniske klemmen av respirasjonsorganene med et deformert bryst, samt en endring i strukturen av lungevevet. Ofte er Martans syndrom komplisert av spontan pneumothorax, lungefysem, lungeinfarkt, pulmonal form av polycystisk.
Dislokasjon og innleveringer av øyets linse - en funksjon som er typisk for denne patologien, som ofte ledsages av nærsynthet og alvorlig hypermetropi. Flere sjeldnere kan ofte diagnostiseres med sekundær glaukom, katarakt, retinal løsrivelse.
Intelligent sfære hos pasienter med Martan syndrom, heldigvis forblir normal (85 - 110 enheter). Blant mennesker med en slik sykdom er det identiteter med et meget høyt nivå av IQ i 115 enheter. Imidlertid bidrar sykdommen fortsatt en viss originalitet i naturen av mentale prosesser - syndromets ofre er unødvendig irritabel, flaks, de har ofte et urimelig selvtillit.
Alle barn som lider av denne patologien er fysisk svake, de blir ofte plaget av muskelsmerter. Også observerte angrep Migren Etter en sterk følelsesmessig burst eller fysisk aktivitet.
Diagnose av sykdommen
Mirsets leder et kort utdrag fra denne ordningen:
- Beta adrenoblockers (obizant, atenolol) i løpet av året.
- Nootrops, spesielt Piracetam - i 2 måneder, 3 kurs per år.
- Energotrope og antioksidanter:
- Riboxin i 1 måned, 3 kurs per år;
- Vitaminer i gruppe B - i 10 dager hver måned;
- Vitamin C - innen 1 måned, fra 3 til 4 kurs per år;
- Vitamin E - innen 3-4 måneder per år;
- Elkar - 3 kurs per år;
- Dimphosbon - i 1 måned, 3-4 kurs per år;
- Limontar - innen 10 dager, opptil 4 kurs per år.
I tillegg til narkotika viser pasienten et kompleks av rehabiliteringsprosedyrer, blant annet magnetoterapi for ledd, elektroSon, terapeutisk opplæring, rettet mot muskuloskeletalsystemet, hviler i sanatoriet.
Operasjonsintervensjon i form av thoracoplastisk, fjerning av lins, aorta plast, tonsilektomi og adenotomi bare mulig med passende indikasjoner.
Også, doktorer rådgiver foreldrene om problemer som er relatert til fritid av en liten pasient: et barn med Marfana syndrom er kategorisk kontraindisert av sport, deltakelse i rullende spill, lang tur.
Formålet med generell behandling er å oppnå regresjon eller stabilisering i utviklingen av sykdommen. Terapi kan betraktes som effektiv hvis pasienten har en reduksjon i følsomhet for strømbelastning, multiplikasjon av muskelstyrke, stabilisering av størrelsen på aorta. Seieren over sykdommen kan anses å forbedre den grunne motiliteten, normaliseringen av den følelsesmessige oppfatningen av andre, forbedring av vilkårlig minne og evnen til å konsentrere oppmerksomhet, forbedre merkene i utdanningsinstitusjonen.
Sykdommen er ikke en hindring for å fortsette den typen, du trenger bare å observere noen forholdsregler. For eksempel trengte gravide kvinner fra en slik patologi 1 gang i 2 måneder for å gjøre ekkokardiografi for å kontrollere dynamikken til aorta-veksten. Aortas lumen, som økte til 4,5 cm, er et signal for en umiddelbar løsning på muligheten for ytterligere verktøy. Fremtidig mamma med Martans syndrom viser driften av keisersnitt i et anlegg for gravide med kardiovaskulære sykdommer.
Forebygging av sykdommen
Før du går av avkom, har fremtidige foreldre, hvorav en lider av Marfan syndrom, må konsultere genetikk: En spesialist vil svare på alle spørsmål knyttet til risikoen for utvikling av lignende patologi i et barn. Ikke glem om prenatal diagnose.
