Muskeldystrofi hos barn

Muskeldystrofi hos barn: Beskrivelse, grunner, tegn, symptomer

Muskeldystrofi - konseptet relatert til enhver medfødt muskelforstyrrelse, som er preget av et progressivt bevegelsesinntak uten passende engasjement i nervesystemet. Kan være påvirket hjerte og respiratorisk system. Disse bruddene er sjeldne.

Muskeldystrofi Duzhenna er den mest ødeleggende av all muskeldystrofi. Dette er en progressiv sykdom som vanligvis slutter med døden opptil 20 år, selv om noen pasienter lever til 20-årsjubileet. Døden til barn kommer ikke som følge av muskelforstyrrelser selv, men fra komplikasjonen forårsaket av dem. I de fleste tilfeller oppstår døden som følge av åndedrettsinfeksjon, som kan begynne, så svak, men det blir raskt forverret. Dødsårsaken kan også være hjertesvikt.

Durane muskulær dystrofi utvikler seg bare i gutter. Det er vanligvis arvelig og skjer på 1 av hver 3.500 levende gutter født. Den genetiske faktoren er et ufullkommen gen - overføres til et barn fra moren, men deres brudd på seg ikke utvikler seg. Det er en 50 prosent sjanse for at hver sønn har en genetisk faktorens kvinne med en sykdom og en 50 prosent sjanse for at hver datter blir bæreren av denne faktoren.

I de fleste tilfeller vises symptomene på muskeldystrofi ikke før barnet begynner å gå. Halvparten av syke barn begynner å gå etter 18 måneder. Symptomene manifesteres vanligvis i en alder av 2-5 år, når musklene i de nedre delene av kroppen og ryggraden blir overrasket av den første. Langsom intellektuell utvikling og grense mental retardasjon kan følge muskeldystrofi.

Symptomene på muskelsdystrofi Duzhenna er følgende: motvilje mot å gå eller sakte nedover gange; unormal walking, ofte vandre i sving eller svingende gang; går på fingrene på bena; manglende evne til å hoppe eller løpe normalt; Vanskelighetene med å løfte trappene, på fortauet og input eller gå ut av bilen; Hyppige dråper. Det berørte barnet er vanskelig å stige fra gulvet; Han må stå opp på armene og knærne, trekke opp beina i nærheten av hendene, og bare etter det «bli sant» ben stående stående. I forbindelse med å gå på fingrene til disse barna, utvikler den fremre skråstilte posisjonen til bekkenet og følgelig deformasjonen av ryggen.

Et barn med muskeldystrofi av Duzhenna blir raskt sliten og opplever vanskeligheter med å opprettholde vekten av hele kroppen på ett ben. Det er vanligvis en økning i muskelvolum, spesielt ICR; Benene har en tendens til å bli overrasket symmetrisk. Hender er vanligvis ikke overrasket før sykdommen går langt. Problemer med tenner, inkludert utvidelsen av kjeften og utvidelsen av gapet mellom tennene, oppstår ganske ofte.

Den stygghet av beinene skjer sjelden før den alderen til barnet med Duzhennas muskeldystrofi vil være i stand til å gå lenger, vanligvis ca 10-13 år gammel . Siden sykdommen utvikler seg, blir musklene svekket, muskelrefleksene forsvinner. Dårlig holdning, på grunn av konstant sitteplasser, forårsaker kompresjon av muskler og sener av hofter, knær og albuer. Disse strammingene fører til en unormal posisjon av hender, ben og stopp, for eksempel lukking. Skoliose (spinalkvurning) utvikler seg ofte i slike barn.

Hos barn med muskeldystrofi Duzhenna skjer forstoppelse ofte på grunn av permanent sitteplasser. Membranen (den muskulære partisjonen mellom brystet og bukhulen) er fortsatt gyldig, men andre respiratoriske muskler begynner å kollapse. Som et resultat, barnets evne til å puste. Endringer i helsen til hjertemuskelen skjer fra 60-70% av alle pasientene, de har problemer fra hjertet.

Muskelseldystrofi av denne typen påvirker i utgangspunktet musklene i bekkenområdet. Den genetiske faktoren av dystrofi muskler i bekkenringen kan overføres til begge kjønn fra enhver forelder; Barnet skal få et gen fra hver forelder for å utvikle en lidelse. Derfor, når begge foreldrene er bærere av faktoren, har barnet en 25 prosent sjanse for utviklingen av en bekkenringsrådsdystrofi. Muskelsett dystrofi av bekkenringen varierer i tyngdekraften - fra svak til meget sterk utmattelse.

Hvis sykdommen vises tidlig, kan denne lidelsen være alvorlig og svært sterkt ligner muskeldystrofi av Duzhenna. Andre tilfeller tidlig startmuskulær dystrofi av bekkenringen er mye lettere og fremskritt sakte; Syke barn beholder evnen til å gå, bli voksne.

Som i dystrofi Duzhenna, kan symptomene på muskeldystrofi av bekkenringen inneholde en økning i volumet av muskler og gå på tærne.
Hvis sykdommen begynner tidlig, utvikler respiratoriske problemer, alvorlig skoliose vanligvis ganske raskt.

Perspektiv for barn med muskeldystrofi av bekkenringen avhenger av graden av alvorlighetsgrad av muskulær svakhet og muskeldestruksjon. Involvering i hjerteprosessen er ikke vanlig i denne lidelsen, mental utvikling er heller ikke forverret. Døden i samme sykdom skjer sjeldnere enn med dunenery muskeldystrofi, men kan komme på grunn av komplikasjoner.

Shoulder-Facial Syndrome (PLLs)

Betydelig svakere form for muskdystroprofi - ansikts muskeltdystrofi, kniver og skuldre, primære muskler, skuldre, toppen av ryggen og ansiktet. Ansiktsmuskler har en tendens til å svekke skuldermuskulaturen. I noen tilfeller påvirkes musklene i de nedre ekstremiteter. Denne typen muskeltdystrofi kan utvikles i gutter, og jenter; Ansvarlig for sykdommen Den genetiske faktoren kan overføres av foreldrene som lider av denne sykdommen. Deres barn har en 50 prosent sjanse for å utvikle muskulær dystrofi dusj-ansikts ansiktsbehandling.

Muskeldystrofi skulder-blad-ansiktssyndrom er vanligvis enkelt og utvikler seg sakte. Symptomene ser vanligvis ikke til ungdom eller voksne, svært sjelden ser de ut som et barn. Svakhet er vanligvis liten og fanger bare ett område. I sjeldne tilfeller, spesielt når sykdommen begynner i barndommen, går svakhet i utmattelse.

For pasienter med skulderblad-ansikts muskel syndrom, er muskelsdystrofi typisk at de ikke kan lukke øynene tett, klemme leppene sine, oppblåse kinnene eller rynke leppene for å blåse eller fløyte. Dobbel stråle vises vanligvis på hjørnet av munnen når pasienten prøver å smile.

Når det er en svakhet i skuldermuskulaturen og toppen av ryggen, er pasienten vanskelig å heve hender eller gjenstander. Bladene strammes opp i retning av hodet, noe som gir skuldrene en karakteristisk terrassert utsikt.

Svakheter i skulder-slag-ansikts muskelsett Dystrofi-syndromet får vanligvis ikke et mer alvorlig kurs, og pasientene leder en normal, aktiv livsstil. I tilfeller av tyngre forstyrrelser kan bevegelsen av hender og skuldre være konstant begrenset, ikke tillater noen bevegelser. Verken hjertet eller lungene påvirkes av denne lidelsen, intellektuell utvikling lider ikke.

Muskulær Becker Dystrofi er som en dunenery muskeldystrofi, men er betydelig mindre vanlig og mindre alvorlig. Som i tilfeller av dystrofi Duzhenna, har gutter av mødre som bærer ansvarlig gen, en 50 prosent sjanse for å utvikle denne lidelsen, og jenter har en 50 prosent sjanse til å bli bærere av en genetisk faktor. Pasienter med denne lidelsen dør vanligvis mellom 30 og 50; Døden kommer sjelden opp til 20 år.

Symptomene på muskeldystrofi av Becker ligner svake symptomer på både dystrofi av sanddyner og muskeldystrofi av bekkenringen. De første symptomene vises vanligvis i en senere alder enn med dunenery muskeldystrofi, men noen ganger blir åpenbar i tidlig barndom. Sykdom som er berørt, mister ikke evnen til å gå til voksen alder, og involveringen i hjertet av hjertet er mindre ofte enn i tilfelle av muskeldystrofi av Duzhenna.

Behandling og forebygging av muskeldystrofi

Siden tilfeller av kur av muskeldystrofi ikke ble observert, fokuserer behandlingen på å opprettholde barnets evne til å bruke, så langt som mulig, påvirket av musklene. Barn bør få støtte som gjør at du kan bruke musklene som er involvert så mye som mulig for å unngå tap av fleksibilitet og muskel ødeleggelse. Selv i perioder med forverring av sykdommen, bør barn forsøke å bevege seg. Svake tilfeller av muskeldystrofi av skulderblad-ansiktssyndromet og Becker krever ikke videre behandling, siden bruddene er svake og ikke forstyrrer en normal livsstil.

I tillegg til bruk av egne muskler må barn med muskelforstyrrelser i en dunenergi eller en bekkenring utføre ulike øvelser som anbefales av en lege eller fysioterapeut. Disse øvelsene er utformet for å holde leddene gjennom alle mulige bevegelser og forhindre spasning av muskler og sener, noe som kan redusere evnen til å gå. På den tiden da barnet ikke beveger seg og ikke trener, skal han ligge på magen, for å strekke hoftene og redusere muskelseskjærene.

Hvis musklene begynner å kollapse, bør spesielle ortopediske enheter brukes til å utvide muligheten for å gå - braces. Disse braces er laget av lett plast og kutte ned barnets ben. Dekkoverlegg for natten kan brukes til å støtte anklene og redusere sjansen for å utvikle lukking.

Når det gjelder forebygging av muskeldystrofi, er det nå umulig å bestemme denne sykdommen før fødselen. Imidlertid kan kjønn av fosteret bestemmes, og hvis det er fastslått at moren er en bærer av en tung, dødelig muskeldystrofi, kan risiko for risiko fastsettes for fosteret.