Hva er glassfiber? Hva er tegn på sykdommen? Slik bekrefter du diagnosen? Hvorfor et sykt barn er født?
Innhold
Hva er glassfiber? Hva er tegn på sykdommen?
Historien om studien av fibrosen har bare noen få tiår. Men i løpet av denne tiden ble det klart mye. Den genetiske karakteren av sykdommen ble åpnet, mekanismene til den patologiske prosessen ble studert, nye retninger ble åpnet i behandlingen av denne sykdommen. Slike signifikante fremskritt førte til at noen myter om denne sykdommen ble født.
Mukobovysidosis - (Fra Latin Mucus - Mucus, Viscidus - Viskøs) Den vanligste arvelige sykdommen der alle organer påvirkes av hemmelighetene (slim). Dette er et lyst kraftsystem, bukspyttkjertel, lever, svettekjertler, spyttkjertler, tarmkjertler, kjønnskjertler. På grunn av defekten (mutasjonen), er syndens gener i alle organer viskøse, tykke, slik at deres tildeling er vanskelig. I lungene på grunn av viskøs, ofte purulent hemmelig (sputum), vanskelig og akkumulerende i bronki, ganske raskt (noen ganger i de første månedene av livet), utvikler inflammatoriske prosesser - gjentatt bronkitt og / eller lungebetennelse med gradvis dannelse av en kronisk bronkopulmonal prosess.
Barn har en permanent irriterende (noen ganger cockle) hoste, kortpustethet. På grunn av mangelen på bukspyttkjertelen enzymer hos pasienter med fibrose, er mat dårlig fordøyd, slik at slike barn, til tross for den økte appetitten, ligger i vekt, de har en rik, fett, fete stol, dårlig flushing fra en bleie eller en pott ,. På grunn av stagnasjon av galle hos noen barn, utvikler leveren av leveren, steiner i galleblæren kan dannes. Moms merker den salte smaken av babyens hud, som er forbundet med det økte tapet av natrium og klor fra da.
Mukobovidosis er den hyppigste arvelige sykdommen hos pasienter som tilhører den kaukasiske (europeiske) befolkningen. Frekvensen av denne lidelsen blant nyfødte i landene i Europa og Nord-Amerika er i gjennomsnitt 1: 2500. Det er ingen overbevisende data i Russland ennå. Vår indirekte beregning viste at i vår region er frekvensen av fibrosen 1: 3000 barn. Utbredelsen av fibrose blant pasienter med tilbakevendende og kroniske lungesykdommer i vår region er 4,5%.
Barn med fortrinnsvis nederlag eller lunger (lungformular), eller mage-tarmkanalen (intestinal form), men oftest blandet (lunge-tarm) form for fibrose er observert.
Slik bekrefter du diagnosen?
Hvis legen mistenkte fibrosen, vil han definitivt lede barnet ditt til en svetteprøve - det viktigste diagnostiske kriteriet for denne sykdommen, basert på bestemmelsen av konsentrasjonen av svetteklorider. I et barn, pasient med fibrose, er denne indikatoren vanligvis høyere enn normen. Svetteprøven er nødvendigvis gjenbrukt (2-3 ganger). I tillegg vil legen sende familien din til å passere blodet for genetisk analyse. Dette er viktig, ikke bare for å bekrefte diagnosen, men også for prenatal diagnose i etterfølgende graviditeter.
Hvorfor et sykt barn er født?
Mukobovysidosis legges i gener og er arvet. Hver 20. innbygger i planeten er en bærer av et defekt gen. Mukobovydosis oppstår i et barn hvis han er fra begge foreldrene (og fra mor, og fra paven) mottatt av en slektning med mutasjon. Ingen naturlige katastrofers, foreldre sykdommer, deres røyking eller ta alkoholholdige drikker, stressende situasjoner har ikke. Mukobovidosis er like funnet ofte som gutter og jenter. For mer detaljert informasjon om arv av fibrosisgenene, kan du kontakte det genetiske råd.
