Hva er årsakene til utviklingen av neurofibromatose? Hvordan gjenkjenne denne lidelsen? Svar på disse spørsmålene er inneholdt i denne artikkelen.
Innhold
Årsaker til nevrofibromatoseutvikling
Neurofibromatose - en gruppe arvelige sykdommer med karakteristiske endringer på huden, i nervesystemet, ofte i kombinasjon med uregelmessigheter i andre organer og systemer.
For tiden er 6 typer neurofibromatose preget, hvorav neurofibromatose av type I (relinganceusen sykdom) er preget.
Sykdommen skyldes mutasjon av en av generene - «NF1».
Sykdommen skyldes mutasjon av en av generene - «NF1».
Moderne vitenskap antar at genet «NF1» tilhører gener som undertrykker utviklingen av svulster. Reduksjon eller fravær av neurofibromin protein, produksjonen av som styres av mutasjonen av genet «NF1», fører til reinkarnasjon av celler.
Den kliniske diagnosen av type I neurofibromatose er basert på deteksjon av diagnostiske kriterier anbefalt av International Committee of Neurofibromatosis Eksperter.
Så, vi lister de diagnostiske kriteriene (for formuleringen av diagnosen, det er nødvendig å ha minst 2 kriterier):
-
6 eller flere flekker på fargehud «kaffe med melk», hver i diameter mer enn 5 mm i et barn og mer enn 15 mm i en voksen;
- 2 og flere neurofibromer (godartede tumorer i perifernerven) eller 1 plexiform neurofibrome;
- forsterket fargestoffer i aksillære og inguale regionene;
- Glyoma (tumor) av optisk nerve;
- 2 og flere knuter er lichen-malte gamarters av iris;
- uttrykte beinanomalier, for eksempel i form av dysplasi av hovedbenet;
- Nærmeste slektning med diagnostisert neurofibromatose av type I (mor, far, bror, søster, baby).
Hos pasienter med neurofibromatose av type I er det en økt risiko for ondartede svulster: neuroblastomer, ganglioglyom, sarkom, leukemi, wilms tumorer.
Fra fødselen eller første års liv kan det bare være noen tegn på type I neurofibromatose, for eksempel store pigmentflater, plexiform neurofibromes, skjelett dysplasi. Andre symptomer kan manifestere mye senere (med 5-15 år). Samtidig har graden av alvorlighetsgraden av kliniske manifestasjoner, strømmen og hastigheten til utviklingen av neurofibromatose i forskjellige pasienter av ulik og variere mye. Foreløpig ikke etablert enn slike forskjeller skyldes.
Neurofibromer er den mest uttalt manifestasjonen av Reflinghausen sykdom, deres nummer når noen ganger flere tusen; Noen nevrofibromer kan være gigantiske, veier mer enn 10 kg. Disse kosmetiske feilene er vanligvis mest forstyrret av pasienter selv å ha systemiske sykdommer. I tillegg er neurofibromer forbundet med økt risiko for illustrerende (i 20% av tilfellene, i henhold til våre data).
Når de lokaliserer i bukhulen, fører de til brudd på funksjonene til tilstøtende organer.
Fra tid til annen Tallet og størrelsen på neurofibrøm som svar på ulike insentiver,, blant annet som det ledende stedet er okkupert av hormonell restrukturering av kroppen: ungdomsalder, graviditetsperiode eller etter fødsel, samt lidd skader eller alvorlige sykdommer. Svært ofte, kirurgiske inngrep, noen kosmetiske prosedyrer, fysioterapiprosedyrer (for eksempel massasje, oppvarming) bidrar til nevrofibroid. Men ofte utvikler sykdommen og på bakgrunn av tilsynelatende velvære.
