Neurofibromatosis behandling

Innhold

  • Mutantgener
  • Om behandlingen av nevrofibromatose



  • Mutantgener

    Type neurofibromatose er en alvorlig systemisk arvelig sykdom med fortrinnsvis lesjoner av hud og nervesystem, en av de vanligste monogene humane sykdommer, som forekommer ved ikke mindre enn 1: 3000 - 1: 4000 befolkning.

    Sykdommen skyldes mutasjonen av genet som heter «NF1» I 17Q kromosom. Menn og kvinner blir overrasket like ofte. Omtrent halvparten av tilfellene - en konsekvens av nye mutasjoner.

    Sykdommen er preget av et progressivt kurs, høyfrekvens av komplikasjoner, inkludert å føre til døden (utvikling av kardiovaskulær svikt på grunn av alvorlige skjelettanomalier, ondartet gjenfødelse av neurofibrom (nervesvulster), etc.).

    Mekanismen for utvikling av kliniske manifestasjoner er ukjent. Det er et forslag om at genet «Nf 1» går inn i gruppen av gener overvelende svulster.

    Om utviklingen av neurofibrom vet litt. Fra tid til annen vokser deres antall og størrelser som svar på ulike insentiver, blant annet det ledende stedet er okkupert av:

    • Hormonal restrukturering av kroppen,
    • Puberta (pubertetperiode),
    • Graviditet eller etter fødsel,
    • Overførte skader,
    • alvorlige somatiske sykdommer.


    Om behandlingen av nevrofibromatose

    Neurofibromatosis behandlingMed utvidelsen av spekteret av de foreslåtte kommersielle medisinske og kosmetiske tjenestene, økte antall pasienters klager som indikerer fremveksten av nye svulster (neurofibrom, i neurin, Shwann) etter at de såkalte heroiske inngrepene økte betydelig. Vi snakker om fjerning av svulster med et diagnostisk eller terapeutisk formål med ulike metoder, inkludert ved hjelp av kirurgisk excision.

    Komplikasjonene kan også føre til utnevnelsen av fysioterapeutiske prosedyrer i behandlingen av ulike somatiske sykdommer, korreksjonen av skjelettforstyrrelser (alle typer arter av skoliose, brudd) og neuromuskulære lidelser (svært ofte massasje i ulike grunner er utnevnt til barnevakt barn, når Diagnosen av type I Neurofibromatose er ofte umulig for mangel på kliniske manifestasjoner). Men ofte utvikler sykdommen og på bakgrunn av tilsynelatende velvære. Situasjonen er komplisert av det faktum at leger ikke har mulighet til å suspendere utviklingen av sykdommen.

    Hovedoppgaven med vitenskapelig forskning ser ut til å utvikle metoder for patogenetisk behandling av neurofibromatose Jeg skriver, slik at det kan begrense fremveksten av ny og vekst av eksisterende svulster, samt forhindre utvikling av komplikasjoner.

    For tiden, for behandling av denne sykdommen, både i utlandet og i Russland, brukes metoder for symptomatisk terapi, som for eksempel kirurgisk fjerning av tumorer, korreksjon av kifoskolyiose eller strålebehandling av neurofibr av indre organer. I tillegg konsentrert forskere i Vesten på mulighetene for etiologisk behandling, det vil si, genteknikk. Spesielt har denne retningen avført siden åpningen av mutantgenet og dechifrere sitt primære produkt - neurofibromin i 1990; Store midler er allokert for vitenskapelig forskning knyttet til dette problemet.

    Leave a reply