Din baby har oppdaget fenylketonuria? Selv om denne sykdommen kan utvikle seg i demens, er denne diagnosen ikke en setning. Farlig komplikasjon kan unngås. Lær historien om en fenylketonuri, og du vil forstå - hvordan.
Innhold
Begynnelsen av et nytt liv
underordnede behovene og kravene til Little Igorka. Rettferdighet
skyld det burde sies at babyen var ekstremt rolig og lida
klarte ham uten hjelp. De uventede viste seg å være
telefonsamtale invitert av Lida med baby på blodprøve og
Konsultasjon til genetikklegen. Legen spurte i detalj om helse
Foreldre i Igorka og nære slektninger, spesielt interessert
Tilstedeværelsen i begge familier av psykisk defekte barn. Lida med arbeidskraft
husket den fjerne slektningen som så en gang i barndommen,
Når bestemoren hvilte i landsbyen.
og deretter forsvunnet et sted, og Lida kunne ikke forstå nå, hva er forbindelsen
Mellom den jenta og hennes elskede Igor. Fra den videre samtalen av Lida
lærte at alle nyfødte på sykehuset tar blod fra hælen for
Tidlig deteksjon av arvelig sykdom - Phenylketonuria,
Preget av progressiv demens. Igorka-test for dette
Sykdommen viste seg å være positiv, og han må gjenta
undersøkelse slik at i tilfelle bekreftelse av diagnosen skal starte
Rettidig behandling.
Diagnose - Phenylketonuria
Som om legenes ord, var meningen som var uforståelig for lida. Hun følte at ulykken ble kjøpt fra hvem han skulle bli frelst. Lida våknet bare da legen som allerede har gjentatt at barnet må tilbys fra brystet og oversette til et spesielt kosthold. Før den endelige diagnosen anbefales legen å bruke kunstige blandinger basert på soyaproteinhydrolysat - «Izomil» eller «Phytalact» og inviterte mottaket etter å ha mottatt resultatet av å analysere blodet. Sette hele dagen og hele natten, begynte Lida avgjørende handlinger, utsatt lærebøker og medisinske kataloger, og etter noen dager visste han om fenylketonuria. Phenylketonuria er en arvelig sykdom som barnet mottar fra sunt, men å være bærere av genens patologi av foreldrene.
For normal vitale aktivitet krever en person en uunnværlig aminosyrer som kommer inn i kroppen med proteinmat. En av disse aminosyrene - fenylalanin, som er splittet under påvirkning av enzymet med et vanskelig å slite navn. Hvis barnet ble født uten dette enzymet, akkumuleres fenylalanin i blodet og dets ufullstendige spaltningsprodukter som har toksisk innflytelse på hjernen akkumuleres.
I barnehagehospitalet utføres en prøve, og avslører tilstedeværelsen av fenylpirogradsyre i urinen til et nyfødt. Men denne enkle testen kan ikke gi et positivt resultat i de første dagene i livet. En mer nøyaktig test er basert på bestemmelsen av nivået av fenylalanin i blodet. Flere dråper kapillærblod (fra hælen) er plassert på filterpapir og sendes til laboratoriet. Nivået på fenylalanin i pasienten kan forbedres etter 4 timer etter fødselen.
Hvis testresultatene angir FKU, blir barnet umiddelbart oversatt til et spesielt lavt fenylalanin diett. Bare på denne måten kan forebygges ved utviklingen av dyp mental underlegenhet og funksjonshemming for barnet, for å sikre sin normale fysiske og mentale utvikling.
Hvordan å leve med fenylketonuria
Derfor, når biokjemi-forskerne mottok proteinhydrolysatet, helt blottet for fenylalanin - Berfopen, åpnet en ny side i historien til fenylk-toniet. Og tusenvis av barn fikk muligheten til å vokse sunn, ikke forsvunnet bak sine jevnaldrende med normal aminosyreutveksling. For tiden produseres spesialiserte terapeutiske produkter som gir barn i proteinpraftkomponenten. Dette er «Apolylak», «Tetrafen», «Triaffen», «FA-Nilfrey», «Lofenalak», «Nofelan», «Laktanal», så vel som lavt trodde eller reker vegetabilsk og frukt hermetisert mat, beriket med vitaminer og mineralsalter for støv.
Basert på stivelsen av frokostblanding avlinger (hvete og mais), blir desaltede produkter opprettet, noe som vil gjøre det mulig for en diett for et voksende barn: Shywell brød, kaker, pasta, vermicellies, kunstige frokostblandinger, mousses. Begrensninger i kostholdet gjelder ikke fett og karbohydrater. Barnet mottar aldersnormer for fett på grunn av kremaktig og vegetabilsk olje, med overvekt av andelen av sistnevnte. Vegetabilsk olje har en koleretisk effekt, har en avføringsmiddel, og øker den bakteriedrepende egenskapen til galle, og inneholder også flerumettede fettsyrer som har en gunstig effekt på utviklingen av nervesystemet. Kilder til karbohydrater: Grønnsaker, Frukt, Sukker, Crashmhotosoder-Producerende produkter - Tillat deg å lage en diett av et barn med en rekke, velsmakende og næringsrike.
Barnet skal få tilstrekkelig mengde vitaminer og mineralsalter for å skape den mest komplette ernæringen. En uunnværlig tilstand er en grundig etterlevelse av dietten, fôring av fôring og hyppig bestemmelse av nivået av fenylalanin i blodet.
Etter 6 år utvider dietten gradvis, men kontrollen over nivået av fenylalanin forblir. Med alderen forstår barnet hva det adskiller seg fra andre mennesker, og det kan bevisst nekte forbudte produkter, selv om det ikke kreves slik alvorlig begrensning.
Til fremtiden - med håp
Ved hjelp av medisinsk og genetisk råd kan risikoen for fødsel til et pasientbarn reduseres til null. For tiden er det mulig å identifisere patologiske generatorer til oppfatning og diagnose av sykdommen på et tidlig stadium av graviditeten.
For den neste mottakelsen til legen i Lida var skjebnen til skjebnen allerede forberedt og motstandsdyktig: Phenylketonuria hadde en sønn bekreftet. Legen snakket i detalj om fôringsregler, behovet for å kontrollere innholdet i fenylalanin i blodet og anbefales å bli kjent med familien der et slikt barn vokser til ikke å holde seg alene med sykdommen, men for å kunne kommunisere med folk som opplevde slik ulykke, for å få praktiske råd og moralsk støtte.
