Turner-Sherechevsky syndrom er en kromosomal sykdom som er preget av uregelmessigheter av fysisk utvikling, lav vekst og seksuell infantilisme. Utviklingen av sykdommen er forbundet med strukturelle brudd på seksuell X-kromosom.
Innhold
Begrepet Turner-Shereshevsky syndrom
Sherezhevsky-Turnner Syndrom - Kromosomal sykdom, ledsaget av karakteristiske anomalier med fysisk utvikling, laverehet og seksuell infantilisme.
For første gang ble denne arvelige sykdommen beskrevet i 1925. N. MEN. Shereshevsky, som trodde at det skyldes underutviklingen av kjønnskjertlene og den fremre andelen av hypofysen og kombineres med medfødte defekter av intern utvikling. I 1938. Turner tildelte symptomene som er karakteristiske for denne sykdommen: Seksuell infantilisme, Hudveggede folder på sideveisene på nakken og deformasjonen av albueforbindelsene.
En klar forbindelse til fremveksten av Turner-Sherchezhevsky syndrom med alderen og eventuelle foreldres sykdommer er ikke identifisert. Graviditet er imidlertid vanligvis komplisert av toksisose, trussel om abort, og arbeidskraft er ofte for tidlig og patologisk. Funksjoner av graviditet og fødsel som slutter med fødselen av et barn med Turner-Sherosevsky syndrom konsekvens av kromosomal fruktpatologi. Overtredelse av dannelsen av sexkjertlene under Turner-Sherchesevsky-syndromet skyldes fraværet eller strukturfeilene til ett kjønnskromosom (X-kromosom).
Symptomer på Turner-ShereShjevsky
Embryo primære kjønncellene legges i nesten normal mengde, men i andre halvdel av graviditeten er det deres raske involusjon (omvendt utvikling), og på tidspunktet for barnets fødsel er antall follikler i eggstokken i forhold til normen er kraftig redusert eller helt fraværende. Dette fører til en uttalt insuffisiens av kvinnelige kjønnshormoner, seksuell underutvikling, hos de fleste pasienter - til primær amenoré (fravær av menstruasjon) og infertilitet. De resulterende kromosomale lidelsene er årsaken til misdannelser av utvikling. Det er også mulig at de medfølgende mutasjonene spiller en viss rolle i utseendet av misdannelser, siden det er forhold som ligner Turner-Sherchezhevsky syndrom, men uten synlig kromosomal patologi og seksuell underutvikling.
I tilfelle av Turner-syndrom, er sexkjertler vanligvis utifferentierte bindevev som ikke inneholder gonadelementer. Rudimenter av eggstokkene og elementene i testiklene, så vel som rudimentene til den sålede vinnende kanalen. Andre patologiske data oppfyller funksjonene i sykdoms manifestasjoner. De viktigste endringene i beinartikulært system er forkortelsen av beinene i håndflaten og foten, aplasia (fravær) Phalange av fingrene, deformasjonen av stråletankleddet, osteoporose (ødeleggelse) av ryggvirvlene. Vices of Heart og store fartøy er notert (grov av aorta, innkommende av den botalliske kanalen, innkommende av den interventiske partisjonen, innsnevring av aortaens munn), defekter av nyrene. Recessive Distance Genes of Daltonism og andre sykdommer.
Hudfold i nakken - dette er et karakteristisk tegn på sykdommen.
Lagen til pasienter med Turner-Sherosevsky syndrom i fysisk utvikling er merkbar siden fødselen. Karakteristiske tegn på Turner-Sherchesevskys syndrom ved fødselen er overflødig hud på nakken og andre feil, spesielt beinartikulære og kardiovaskulære systemer, «Sfinx ansikt», Lymfostase (stagnasjon av lymfene, klinisk manifestert av stort ødem). For det nyfødte er slike symptomer karakteristiske som vanlig angst, nedsatt refleks, fontene, oppkast.
I en tidlig alder noterte en del av pasientene forsinkelsen i mental og taleutvikling, som indikerer patologien til utviklingen av nervesystemet. Den mest karakteristiske funksjonen er senior. Veksten av pasientene overstiger ikke 135-145 cm, kroppsvekten er ofte overflødig.
Seksuell underutvikling i Turner-Sherchesevsky syndromet preges av en bestemt originalitet. Vi tegn er ofte tegn er herrodermi (patologisk hudatrofi, som ligner en gammel) og en scongrous form for store sexy lepper, en høy skritt, underutvikling av små seksuelle lepper, en jomfru splava og klitoris, en trangert inngang til skjeden. Melkkjertler hos de fleste pasienter er ikke utviklet, brystvorter er lave. Sekundære shatteries ser spontant og skjer. Livmoren er underutviklet. Kjønnskjertler er ikke utviklet og er vanligvis representert ved å koble klut.
Intellect hos de fleste pasienter med Turner-Sherheski syndrom praktisk talt bevart, særegen mental infantilisme med eufori spiller i psykisk status for pasientene.
Diagnose og behandling av sykdom
Diagnosen av Turner Syndrome er basert på de karakteristiske kliniske egenskapene, bestemmelsen av kjønnskromatin (substans av den cellulære kjernen) og studien av karbaryotypen (kromosomal dial). Differensialdiagnosen utføres med nanisme (dvergship), for å utelukke bestemmelsen av innholdet i hormonene i hypofysen i blodet, spesielt gonadotropiner.
Ved første fase er terapi å stimulere veksten i kroppen med anabole steroider og andre anabole rusmidler. Behandlingen bør utføres ved minimal effektive doser anabole steroider med intervaller med vanlig gynekologisk kontroll. Hovedtypen av pasientterapi er østrogenisering (utnevnelse av kvinnelige kjønnshormoner), som skal utføres fra 14-16 år. Behandling fører til feminisering av kroppsbygningen, utviklingen av kvinners sekundære seksuelle tegn, forbedrer troféet (ernæring) av kjønnsorganet, reduserer den økte aktiviteten til det hypothalamin-hypofyse systemet. Behandlingen bør utføres gjennom pasientens fødsel.
Prognosen for livet i Turner-Sherchezhevsky syndrom er gunstig, unntaket er pasienter med alvorlige medfødte terninger i hjertet og store fartøy og nyrehypertensjon. Behandling med kvinnelige kjønnshormoner gjør pasientene i stand til familieliv, men det absolutte flertallet av dem forblir fruktløse.
I tillegg har behandlingen av somatotropin eller humant veksthormon blitt utført i det siste.
