Medfødt immunvekkelighet manifesteres av brudd på immunsystemets arbeid, som er forbundet med ulike genetiske feil. Insuffisiensen av den cellulære og humoriserte enheten av immunitet fører til utviklingen av kroniske infeksjoner og inflammatorisk skade på organer og vev.
Innhold
Insuffisiens av humoral immunitet
Manglet av humoral immunitet er 50-60% av all primær immundefekt og manifesteres ved brudd på antistoffprodukter (serumproteiner, som dannes i menneskekroppen som svar på å treffe fremmede midler - virus, bakterier). Denne gruppen inkluderer en isolert mangel på immunoglobulin A, en isolert mangel på immunoglobuliner av andre klasser, underskuddet av immunoglobuliner av flere klasser. Mangel på humoral immunitet er mulig ved normal konsentrasjon av antistoffer. Dette skyldes en reduksjon i nivået av antistoffer mot en bestemt gruppe antigener, som for eksempel reduksjon i nivået av antistoffer mot karbohydratantigener av bakterier.
Isolert immunoglobulinmangel
Isolert immunoglobulinmangel og oppfyller oftest. Det oppstår som følge av en defekt av endelig differensiering av celler som utskiller immunoglobulin a. I de fleste pasienter virker immunoglobulinmangel asymptomatisk. Bare et lite antall pasienter har en predisponering til fremveksten av lunge og tarminfeksjoner.
Insuffisiens av den cellulære immuniteten
Manglet av cellulær immunitet er 5-10% av all primær immundefekt og manifesteres av et brudd på proliferasjon (vekst) og differensiering av T-lymfocytter eller stamcelleinsuffisiens. Primær brudd på cellulær immunitet i de fleste tilfeller er ledsaget av en sekundær nedsatt syntese av antistoffer.
Utilstrekkelig formasjon av T-celler av immunitet
T-celleinsuffisiens bestemmer den økte følsomheten til kroppen til virus og sopp, ødeleggelsen av hvilken er basert på reaksjonen av cellulær immunitet. Dijorgi syndrom og ikke-lav-værsyndrom er forårsaket av thymus underutvikling under intrauterinutvikling. I slike pasienter er det ikke mulig å oppdage reaksjonene av cellulær immunitet, og selv om antistoffer dannes i kroppen, svekkes en humoral respons sviktet.
Insuffisiens i celler av immunitet
Mangel i lymfocytter fører til medfødt Aghammaglobulinemi av Bruton, som bare finnes hos menn. Gutter er gjenstand for gjentatte infeksjoner som skyldes glottede bakterier - Staphylococci og Streptococci. Sykdommen skyldes et recessivt genom som er lokalisert på X-kromosomet, og detekteres bare i gutter med et sett med kjønnekromosomer xy. Med denne form for immundefekt, er det ingen B-celler, i lymfoidvev, det er ingen reproduksjonssentre, som et resultat kan immunoglobuliner ikke detekteres i serum. Samtidig har pasientene et normalt utviklet thymus. T-celler i kvantitativ og funksjonalitet er ikke forskjellig fra friske barn.
Redusere innholdet i gammaglobulin
Hypogammaglobulinemi (Redusere antall gammaglobuliner) er også preget av purulente infeksjoner. Immunoglobulin mangel er funnet i svært for tidlige barn når nivået av immunoglobuliner mottok fra moren.
Kombinert insuffisiens av humoral og cellimmunitet
Kombinert insuffisiens av humoral og cellulær immunitet er 20-25% av all primær immunsvikt. Denne gruppen inkluderer sykdommer på grunn av den primære nedsatt proliferasjon (vekst) og differensiering i lymfocytter og t-lymfocytter. Redusere antall T-lymfocytter og nivået av immunoglobuliner i blodet er mest uttalt med alvorlig kombinert immundefekt. Dette er en av de mest ugunstige former for medfødt immunsvikt. Det er preget av fremveksten av en rekke smittsomme (virale, sopp, bakterielle) sykdommer umiddelbart etter fødselen, noe som fører til tidlig død (vanligvis i det første året av livet).
Kombinert insuffisiens av humoral og cellulær immunitet følger ofte andre medfødte sykdommer, for eksempel trombocytopeni i syndromet av Viscott-Aldrich eller medfødte defekter av hjerte og hypokalsemi (reduksjon i blodkalsiuminnhold) i syndromet til Djori.
