Spinal Amiotrophia: Symptomer, Diagnostikk, Behandling

Bestem vilkårene

La oss starte, kanskje, med definisjonen av begrepet. Generelt er vi, leger, lett nok til å forstå hverandre, som vi kjenner latin. Og hvordan å være resten av, normale mennesker? Det forblir dessverre, spør legene. Men leger vil ikke alltid være å gå kataloger, og det er forståelig - de har en haug med annet arbeid. Så la oss prøve å oversette medisinske termer på «menneskelig» Språk.

• Spinal - her, bare, alt er klart - det betyr et sted i ryggen (mer spesifikt - i ryggmargen, som er i ryggraden);

• Amiotrofi - Ordet består av tre deler - «men» - brudd, «Mio» - muskel, «Trofiy» - mat. Det viser seg, spinal amyotrofi - dette er et brudd på muskel ernæring forårsaket av en eller annen måte (la oss si hva) problemer i ryggmargen;

• Autosomal-recessiv - Hvis kort er typen arv hvor tegnet (i dette tilfellet, sykdommen) overføres gjennom ikke-behandling av kromosomer (ikke gjennom X og Y), og det manifesteres bare hvis det er begge foreldrene (men de kan og ikke være). Motioneons - store nervøse celler i ryggmargen som er ansvarlig for koordinering av bevegelser og opprettholder muskeltonen. Faktisk kan det ses fra navnet: «Moto» - Kjøring i bevegelse, «neuron» - Navn nervøs celle.

Hva vi har i resten? Spinal Amyotrofi - En gruppe av arvelige sykdommer i motornuronene i ryggmargen, som overføres med ikke-behandling av kromosomer og er preget av muskel svakhet (kraftforringelse), muskeltrekking. Ikke preget av nedsatt svekkelse av følsomhet, koordinering og øye brudd (nettopp fordi sykdommen forbløffer bevegelser i ryggmargen).

• Den spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffman 1 er en veldig tidlig start (opptil 6 måneder) og dessverre et raskt dødelig utfall - med 2-5 år;

• Den spinal amyotrofi av Verdnig-Hoffman 2 - begynnelsen i tidlig barndom (et sted rundt et og et halvt år), løpet av middels tyngdekraften, gjennomsnittlig forventet levetid med en slik sykdom - 10-30 år;

• Den spinale amyotrofi av Cultrodberg-Vanderder - begynner hos ungdom, en gunstig prognose - pasientens liv over 40 år;

• Kennedy's Spinal Amyotrofi - manifesterer seg hos voksne i kombinasjon med en økning i brystkjertlene. Denne typen H-kromosom (det vil si det er arvet til jenter - fra mor eller far, gutter - fra mor).

I musklene - et bilde som er typisk for neurogen (t.E. forårsaket av nervene av nerver og nevroner) amyotrofi - nabolaget av sunne muskelfibre og berørte. Symptomene på sykdommen er som følger:

• Det viktigste symptomet på sykdommen øker gradvis svakhet og muskelatrofi. Prosessen begynner med kroppen og proksimalen (nær kroppen, for eksempel skuldrene og hoftene) av binene avdelingene, sprer seg så symmetrisk til resten av muskelgruppene. Spesielt ofte sykdommen påvirker de lange musklene i ryggen.

• Redusert muskelton - Ofte muskelatrofi skjult godt (eller for mye) utviklet subkutan fettvev. Men hvis du gjør elektromyografi (dette er det samme som elektrokardiografi, bare for skjelettmuskler), så vil vi se at naturen til musklernes lesjon er forbundet med nerver (neurogen).

• Ofte observert muskeltrekking og det er ingen senflexer (siden pulsen i ryggmargen er forstyrret).

• Også karakteristiske symptomer for spinal amyotrofi - kifoskoliose (krumning av ryggraden til velkomst og kraft), muskelkontrakter (en vedvarende begrensning av muskelmobilitet, det kan ikke krympe og slappe av) og respiratoriske sykdommer på grunn av lesjonen av intercostal muskler.

• Et veldig karakteristisk symptom på spinal amyotrofi - Tynn av lange bein (femoral, skulder og t.D.) oppdaget på radiograf.

Spinal Amyotrophyia begynner nesten alltid i det første året av barnets liv, oftere i de første 6 månedene. Dessverre utvikler strømmen raskt - 80 barn dør til 4 år, 56% - i det første året av livet. Det er tilfeller når barn levde opp til 20 år, å være sterkt deaktivert. Siden sykdommen har en genetisk karakter, er alderen for å starte sykdommen og dens varighet i hver familie konstant.

• Akutt poliomyelitt - for ham er preget av en skarp start med feber, lammelse er ikke symmetrisk, og det er ingen fremgang av prosessen.

• Myopati er også en progressiv muskelsykdom, men den er forbundet med nedsatt metabolisme i muskelvev. I myopatier er det ingen muskeltrekking, ikke så rask flyt og annet elektromyografisk bilde.

• Medfødt Mythonia (brudd på tonen i musklene) - her fra hennes spinalyotrofi for å skille ikke så enkelt. Hovedfunksjonen til medfødte mytonier er vanlig og sterkt uttalt hypotensjon (reduksjon av tone) muskler. Mianthai er forskjellig fra spinal amyotrofi godartet flyt og fravær av muskeltrekking. Diskuter disse to sykdommene fra hverandre hjelper biopsi (ta en vevsprøve) muskler.

Behandling av spinal amiotrofi

Vi, i leger, er det to typer behandling - symptomatisk og patogenetisk. Den første er tildeles bare for lettelse av symptomer og behandler ikke selve sykdommen (selv om det indirekte på grunn av å forbedre den fysiske og mentale tilstanden - kan hjelpe til med å behandle sykdom), for eksempel te med bringebær med influensa eller kulde. Den andre er rettet nøyaktig på behandlingen av selve sykdommen, og symptomene (smerte og t.D.) Kan forsvinne og ikke umiddelbart.