Fenylketonuri til arv

Hver fremtidig mor i barnehospitalet må passere en rekke obligatoriske
Analyser. Blant dem - blodprøve på fenylketonuria. Til tross for,
at medisinen utvikler seg raskt, menneskeheten har ennå ikke lært
for å forhindre disse arvelige patologier og helt
helbrede, så mye avhenger av rettidig tildelt
Diagnose.

Fenylketonuri, eller felling sykdom, er en av de alvorlige arvelige sykdommene, som er preget hovedsakelig av nervesystemet. Phenylketonuria manifesteres av forsiden av psykomotorisk utvikling, progressiv demens, forstyrrelser i bevegelser og muskel tone. Grunnlaget for denne sykdommen er et brudd på utvekslingen av et svært viktig enzym som kreves for mental aktivitet - fenylalanin.

Eksternt, slike barn, som regel, blond med blå øyne, veldig sensitiv lys hud, viser de ofte eksem, dermatitt, forskjellige utslett. Fysikken er uforholdsmessig, vices av utviklingen av indre organer blir ofte oppdaget - hjerte, lever, etc. Fra biokjemiets synspunkt er fenylalanin en uunnværlig aminosyre, en slags «Murstein», Den nødvendige menneskekroppen for å konstruere et proteinmolekyl. Med fenylketonuri er dannelsen av de viktigste biologisk aktive stoffene som er nødvendige for den normale driften av hjernen, spesielt serotonin og dopamin, redusert. De blir lansert «sammenbrudd» I mekanismen for mental utvikling av et barn som fører til utviklingen av demens.

Phenylketonuria refererer til gruppen av genetiske sykdommer som er arvet. Sykdommen oppstår bare når begge foreldrene er bærere av fenylketonuriumgenet. I et slikt ekteskap er fødselen til et syk barn mulig i 25% av tilfellene - hvis frukten mottar et syk gen og fra sin far, og fra moren. 50% kan bli født bærer av fenylketonurium-gen uten eksterne manifestasjoner av denne sykdommen: Hvis barnet mottar et pasientgen fra en forelder, og fra en annen - sunn. Sannsynligheten for fødsel av et sunt barn er 25% i tilfelle når han får et sunt gen fra begge foreldrene.

Symptomer på fenylketonuria

Eksterne tegn på fenylketonurium kan noen ganger mistenkes i de første ukene og månedene i barnets liv, selv om de er veldig forskjellige, og noen ganger kan slike babyer til og med skille seg fra sunt: ​​de for eksempel er også godt tilført i vekt. Og andre, tvert imot, fra de første dagene etter fødselen av treg, sonline eller rastløs, ikke fikse en titt på elementene, ikke vri til lydkilden, det er sent å vokse og gjøre det uforklarlig.

En viktig og karakteristisk tidlige symptomer på sykdommen inkluderer en spesifikk ubehagelig lukt av mugg eller mus, som kommer fra urin og barneskinn. Slike barn er ofte dårlig absorbert av skriving, de har rikelig hopping, senere, i andre halvdel av livet, er de knusende i psykomotorisk utvikling: utviklingen av motoriske ferdigheter, tale og t.D. Psykisk forsinkelsesforsinkelse er hovedtegnet på sykdommen.

Det er ekstremt viktig å bestemme diagnosen så tidlig som mulig, i det minste ikke senere enn den andre måneden av livet. For dette undersøker alle nyfødte på spesielle programmer som avslører en økning i konsentrasjonen av fenylalanin i blodet allerede i de første dagene av livet - på sykehuset, blir alle barn undersøkt for denne sykdommen uten unntak. For å gjøre dette, i fødselshospitalet i den 4-5. dagen i dockingen og 7-14. - Premature barn tar bloddråper fra hælen til et spesielt papirskjema og sender det til det medisinske og genetiske laboratoriet. Samtidig, i bytte kort, er barnet, som han får når avgang av fødselshospitalet, nødvendigvis satt om testen.

I tilfelle av mistanke om sykdom, kommer svaret til en barneklinikk der et barn blir observert. Også å identifisere i urinen av fenylpirogradsyre og andre ketonsyrer, som vises ved slutten av den første uken i barnets liv, brukes indikatorpapirene «Phoenistix», «Biophan». De går inn i det obligatoriske settet for ekspressdiagnostikk av hver Precinct Pediatrician. Testen utføres gjentatte ganger i løpet av det første året av krummene i de familiene hvor barn født med fenylketonuria. Så, over 4-6 uker i urinen til et sykt barn, kan lett avsløre produktene av forfallet av fenylalanin.

Disse og andre lignende metoder refererer til kategoriene av omtrentlige, derfor med positive resultater, er det nødvendig med en spesiell eksamen ved å bruke nøyaktige kvantitative metoder for å bestemme innholdet av fenylalanin i blodet og urinen, som utføres av sentraliserte biokjemiske laboratorier. Barn som ikke er inkludert i risikogruppen (i familier der det ikke var noen tilfeller av fenylketonurium), utføres blodprøven en gang i barnehagehospitalet.