Marfan syndrom: problemer og løsninger

Problem nummer 1: «Dårlig» arvelighet

Instruksjonsfall - 15 år siden Kronisk hodepine og innsiktsfulle terapeut reddet Christophore. Christophore var da 26 år gammel. Han var glad i sykkelen og sports jogging for lange avstander. Med den neste medisinske undersøkelsen så legen nøye på sin langbente og lange voksende pasient litt mer enn 190 centimeter, på hans forlengde fingre, for smale føtter, buet bryst og sa: «Du har så snill, som om du er syk av Marfan Syndrome». Du har aldri hørt om denne sykdommen. Ikke rart. Om hennes få folk vet. Og likevel, en person lider av Marfans syndrom med 5-10 tusen - omtrent samme proporsjon som for den allment kjente blodsykdommen - Sickle Anemia. Marfan syndrom er enda mer vanlig enn slike kjente sykdommer, som hemofili eller boblefibrose. Forårsaket av Martha syndrom av et mutantgenome. Dette er en potensielt dødelig sykdom forbundet med brudd i bindevev på grunn av feil i protein kalt fibrillin.

Defekter som er i spørsmål, oppstår på grunn av ulike mutasjoner i et veldig stort gen. Faktisk er et mutant gen nok til å forårsake denne sykdommen, som overføres fra foreldre til gutter og jenter. Hvis Martha Syndrome er tilgjengelig hos en forelder, er sannsynligheten for å arve den for hvert barn 50 prosent. Men i 25 prosent tilfeller er Marfan syndrom ikke arvet, men oppstår av seg selv.

Selv om, som vi sa, kan genet, hvorfra sykdommen avhenger, velkjent, pålitelig klinisk test for den ikke. Dette skyldes at Marfana Syndrome kan oppstå på grunn av ulike mutasjoner av dette samme genet. Sant, noen ganger produserer de en troskontroll hvis foreldrene har dette syndromet, og hvis en slags definert mutasjon er identifisert. Men med et positivt resultat av testen, bør man imidlertid ikke. Ifølge lederen av den medisinske genetikksektoren i Universitetet i Pennsylvania, for de 25 årene, hvor han var engasjert i Marfan syndrom, økte den gjennomsnittlige forventet levetid for pasientene dramatisk, og deres prospekter ble betydelig forbedret.

Problem nummer 2: «uvitenhet» Sykdommer

I dag kan komplikasjoner forårsaket av Marfan syndrom behandles med medisinering, og de kan korrigeres av kirurgisk inngrep. Christoophore en ide, for eksempel, som vi snakket i begynnelsen, gjorde 8 oftalmologiske operasjoner for å bevare visjonen, og erstattet også en del av aorta som kunne briste. Siden hans medisinske problemer har blitt identifisert under og i de aktuelle tiltakene, har Christophore, som mange andre pasienter med Martans syndrom, sjanser til å leve til den åttende ti og enda lenger.

Dessverre, mange mennesker med dette syndromet ikke engang mistenker om ham, og ofte leder en slik misforståelse av situasjonen dem til døden - han sier leder av en spesiell klinikk for pasienter med Martan syndrom i San Louis. Hvis den riktige diagnosen ikke er gjort under, risikerer pasientene allerede i 30-40 år, særlig på grunn av ødeleggelsen av aorta. Av denne grunn, for eksempel, døde faren til en lege i den 46. alder, som selv var en ortoped kirurg, men han mistenkte ikke engang om sin sykdom. Av de fem brødre og søstre av denne legen, er bare ett barn - hans bror - arvet denne sykdommen, men på grunn av den rettidige diagnosen og operasjonen for å erstatte den svake delen av aorta, så vel som aortakventilen og den mitral hjerteventilen, han var i stand til å lede et normalt liv.

Problem nummer 3: Sport er farlig

Siden pasienter med Marfana syndrom er preget av svært høy vekst og lang voksende, er noen av dem streve for å bli idrettsstjerner, men uten å gjøre karriere, dø i den unge alderen fra aorta pause. Slik var for eksempel skjebnen til Chris Pattone, en berømt basketballspiller som døde under spillet i 1976, eller Flo Hyman, en volleyballspiller som døde i en alder av 30 i 1986. Medisinsk utdanningsarbeid blant idrettsbusser bidro til nylig å unngå mange lignende tragedier.

Men fysisk anstrengelse er ikke alltid kontraindisert. For eksempel, den samme krystorm ideen som nylig ble 41 år gammel, nylig returnert fra en stor sykkeltur. Ifølge ham er han i stand til å vri pedaler i noen timer hvis det går uten overdreven rush. På sin hånd bærer han hele tiden en skjerm, noe som gjør at du kan følge hjertepulsen og ikke overstige en 110 streik som anbefales av en lege per minutt, og beveger seg med en hastighet på ca. 20 kilometer i timen. «Jeg bryter ikke med medisinske anbefalinger, sier han, fordi det er den eneste sjansen til å holde seg i live for meg».

Problem nummer 4: Uformelle farer

I de fleste tilfeller gjenkjenner legene Martans syndrom på pasientens fysiske egenskaper. Anomalier for utvikling av tilkoblingsvev, lesjoner av muskuloskeletalsystemet, dislokasjon av krusten, kardiovaskulære problemer - alle disse karakteristiske tegn på sykdom. I tillegg er folk med Martans syndrom vanligvis mye høyere voksende enn andre sunne familiemedlemmer.

Spesielt lenge er det lavere lemmer, og omfanget av hender, som regel, overstiger veksten. Håndfinger er også for langstrakt og tynn, ryggraden er vanligvis vridd, som med skoliose, brystplate konkav eller konveks. Pasienter er også preget av honning, utilstrekkelig muskelmasse og flatfoot. De har smale munner, små kjever og langstrakte hoder. De fleste av dem er gruvedrift. Imidlertid er det riktig å diagnostisere sykdommen, siden de nevnte funksjonene oppstår noen ganger og hos friske mennesker, og de er ikke alltid iboende hos pasienter med Martan Syndrome.

To mest alvorlige komplikasjoner som er karakteristiske for pasientene, er tap av syn på grunn av en subluxasjon eller dislokasjon av linse og retinal løsrivelse, og svekkelsen av aorta, som er fulle av et gap med det vanlige i dette tilfellet. Begge disse problemene indikerer behovet for å unngå visse typer fysisk aktivitet. Nemlig - sports spill med skarpe kastede bevegelser og jesters, og sykkelkjøring eller sprintfjærer på korte avstander, hvor hjerterytmen er for stor akselerert. For å redusere risikoen, gir pasientene slike legemidler som propranalol, noe som reduserer belastningen på aorta på grunn av reduksjonen av intensiteten av reduksjonen i hjertemuskelen. Kardiovaskulær system av slike pasienter årlig inspeksjon, fjerning av ekkokardiogrammer som viser tilstanden til aorta og åpner andre kardiologiske problemer.

Mange pasienter med Martan Syndrome svekket hjerteventiler, og de må ta antibiotika før de går til en tannlege eller utsatt for andre medisinske prosedyrer, hvor det er mulig å komme inn i blodet av smittsomme organismer som er i stand til å kalle kardiologiske infeksjoner.

Hos slike pasienter anbefales hyppige visjonskontroller og pasienter for visjonens minste sykdom fra normen må påføres en oftalmolog uten forsinkelse for øyeblikkelig tiltak i tilfelle en skareflytting eller retinal løsrivelse. For å etablere den riktige diagnosen er det svært viktig å kontakte legene som spesialiserer seg på behandling av Martans syndrom.