Martha Syndrome: Symptomer, Diagnostikk, Behandling

Farlige symptomer eller hva som truer Martha Syndrome

Marfan syndrom er en sjelden arvelig sykdom i bindevevet, hvor de anomaliene i øynene, bein, hjerter og blodkar er observert.

Marfan dominerende syndromgen, men graden av manifestasjon av denne sykdommen er forskjellig. Folk med Martans sykdom har en høyere vekst enn de fleste jevnaldrende og hva deres slektninger; Avstanden mellom fingrene på fingrene som skiltes til hendene, overstiger pasientens vekst. Lange og tynne fingre. Brystene deformeres ofte: Savy eller fremspringende fremover. Karakterisert mobilitet i ledd, flatfoot og hump i kombinasjon med spinalkvurning (kifoskoliose), samt brokk. Fettlaget er vanligvis tynt.

Møter ofte glidende skorpe av begge øynene. Legen med et oftalmoskop kan se kanten av linsen i eleven. Pasienter oppdaget ofte sterk myopi; Noen ganger utvikler retinal retinal løsningen.

Svakheten i veggen av aorta kan være ledsaget av en gradvis utvidelse av denne viktigste arterien og dannelsen av aneurysm (fremspringende i blodkarets vegg. Det skjer at blod (stratifisering av aorta) søkt mellom vegglagene; Hvis aneurysm er ødelagt, oppstår massiv blødning. Som aorta utvider, begynner aortakventilen, når de forlater hjertet i Aorta, begynner å hoppe over blodet - oppstår aorta-regurgitasjon (blod begynner å gå i motsatt retning), eller mangelen på aortakventil. Mitralventilen, som ligger mellom venstre atrium og venstre ventrikel, kan også passere blod; Dens prolaps er mulig, det vil si avbøyningen av klaffene tilbake, i venstre atrium. I lungene kan utvikle seg med flytende poser (cyster). Når cysten bryter, oppstår pneumothorax - akkumuleringen av luft i rommet som omgir lungene; Åndedrett gjør det vanskelig.

Risikoen for komplikasjoner, i stor grad avhenger av hvor vanskelige anomalier. Hovedfare er et plutselig gap av aorta som raskt kan føre til døden. Aorta-pause er mer sannsynlig under aktive sportsaktiviteter.

Hovedmålet er å gjenkjenne sykdommen og advare komplikasjoner

Legen kan mistenke Martha Syndrome, hvis en svært høy tynn person har karakteristiske symptomer (som ble beskrevet ovenfor). Imidlertid oppstår mange pasienter med dette syndromet ingen uvanlige sykdommer, og da blir ikke lidelse anerkjent.

Hovedformålet med behandling er å hindre komplikasjoner på blodårer og øyne. Øynene må undersøke en gang i året. Hvis noen brudd på syn utvikler seg, må en mann som lider av Marfan syndrom umiddelbart konsultere en lege.

For å forhindre utvidelse og stratifisering av aorta, blir reserpin eller propanol vanligvis brukt - medikamenter som reduserer blodutslippene fra hjertet. Hvis Aorta utvides, tilbys den berørte delen i noen tilfeller å gjenopprette eller erstatte kirurgisk, noe som gir gode resultater.

Barn med Marfan syndrom vokser vanligvis veldig høyt. Derfor, jenter med for rask vekst, kan legen anbefale terapihormonene (østrogener og progesteroner).

Behandlingen starter vanligvis i en alder av 10 år for å forårsake tidlig pubertet og dermed stoppe veksten.

Hvis pasienter med Marfan syndrom ønsker å ha barn, er det tilrådelig for dem å passere genetisk rådgivning, som vil tillate å vurdere risikoen for arv av deres barns syndrom.