Arvelige sykdommer oppstår som følge av en feil i celleprogramvareapparatet, som fører til fremveksten av mutasjoner av arvelig informasjon. Behandling av arvelige sykdommer symptomatisk. Den nye behandlingsmetoden er genterapi.
Innhold
Arvelige sykdommer - sykdommer, fremveksten og utviklingen som er forbundet med feil i celleprogramvareapparatet som overføres av arv gjennom begrunnelsen (egg og spermatozoa).
Grunnlaget for arvelige sykdommer er bruddene (mutasjoner) av arvelig informasjon - kromosomal, gen og mitokondrial. Derfor klassifiseringen av arvelige sykdommer:
Blant de arvelige sykdommene som utvikler seg som følge av mutasjoner, skiller tre undergrupper tradisjonelt:
- Monogene arvelige sykdommer
- Polygeniske arvelige sykdommer
- Kromosomale aberrations
Sykdommer skal skille seg fra arvelige sykdommer som skyldes intrauterinskader forårsaket av for eksempel infeksjon (syfilis eller toksoplasmose) eller eksponering for andre skadelige faktorer på fosteret under graviditet.
Mange genetisk bestemte sykdommer manifesterer umiddelbart etter fødselen, men etter noen, noen ganger veldig lang tid.
Monogene arvelige sykdommer
Monogene sykdommer er arvet i samsvar med lovene i den klassiske genetikken til Mendel. Følgelig kan en genealogisk studie identifisere en av de tre typer arv: autosomal dominerende, autosomal og recessiv og klebende arv.
Dette er den mest brede gruppen arvelige sykdommer. For tiden er mer enn 4000 varianter av monogene arvelige sykdommer beskrevet, det overveldende flertallet er ganske sjeldne (for eksempel hyppigheten av seglcelleanemi - 1/6000).
Et bredt spekter av monogene sykdommer danner arvelige metabolske lidelser, som fremveksten er forbundet med mutasjonen av gener, som styrer syntesen av enzymer og bestemmer deres underskudd eller defekter av strukturen - enzymeopathy.
Polygeniske arvelige sykdommer
Polygeniske sykdommer er arvet vanskelig. For dem kan spørsmålet om arv ikke løses på grunnlag av Mendels lover. Tidligere ble slike arvelige sykdommer karakterisert som sykdommer med arvelig predisposisjon. Disse sykdommene inkluderer sykdommer som kreft, diabetes, schizofreni, epilepsi, iskemisk hjertesykdom, hypertensjon og mange andre.
Kromosomale aberrations
Kromosomale sykdommer skyldes et grovt brudd på arvelig apparat - en endring i antall og struktur av kromosomer. En typisk grunn er spesielt alkoholforgiftning av foreldre når de oppfattes («Drunkne barn»). Dette inkluderer Down Syndromes, Clainfelter, Sherchevsky - Turner, Edwards, «Feline Cry» og andre.
Diagnose og behandling av arvelige sykdommer
Nylig ser det ut til at den relativt høye hyppigheten av arvelige sykdommer skyldes visse fordeler «Mutanter» i forhold til faktorene til naturlig utvalg eller med «predisponering til sykdommen».
Terapi av arvelige sykdommer er inkludert i symptomatisk behandling og genterapi.
Symptomatisk behandling
Arvelige sykdommer er preget av ulike symptomatiske manifestasjoner, og deres behandling er i stor grad symptomatisk. Separate metabolske lidelser korrigeres ved utnevnelse av spesielle dietter som er rettet mot å redusere giftige stoffer i kroppen, som akkumuleringen er på grunn av mutasjoner i visse gener. For eksempel, med fenylketonurier foreskrive et deaktivert kosthold.
Å dempe symptomene på arvelige sykdommer forbundet med en defektdefekt i et bestemt protein, administrert intravenøst en slik funksjonell form som ikke forårsaker en immunrespons. Slike erstatningsterapi brukes til behandling av hemofili, alvorlig kombinert immundefekt, etc. Noen ganger for kompensasjon for visse tapte funksjoner, utføres benmargstransplantasjon og andre organer. Den eksisterende terapien, dessverre, i det overveldende flertallet av tilfeller er lite effektiv.
Genterapi
En fundamentalt ny metode, effektiv og rettet mot ødeleggelsen av den genetiske årsaken til en arvelig sykdom, er genterapi. Essensen av generasjonsmetoden er innføring av normale gener i defekte celler.
Begrepet genterapi består i det faktum at den mest radikale måten å bekjempe ulike typer sykdommer som skyldes endringer i det genetiske innholdet i cellene, bør være behandlingen rettet direkte til korreksjonen eller ødeleggelsen av den genetiske årsaken til sykdommen, og ikke Dens konsekvenser.
På grunn av det faktum at genterapi er en ny retning av medisinsk genetikk, og sykdommer som prøver å behandle denne metoden, er svært varierte, har mange originale tilnærminger til dette problemet blitt opprettet. For tiden er genoterapiforskning hovedsakelig rettet mot korrigering av genetiske feil somatiske, i stedet for sexceller, som er forbundet med rent tekniske problemer, samt sikkerhetshensyn.
