Hereditære sykdommer Avhengig av nederlaget av arvelige strukturer er delt inn i gen, kromosomale og genomiske mutasjoner. Generiske sykdommer oppstår som følge av genmutasjoner, og kromosomale sykdommer bestemmes av genomiske og kromosomale mutasjoner.
Innhold
Begrepet arvelige sykdommer
Arvelige sykdommer, avhengig av nivået av organisering av arvelige strukturer, gen, kromosomale og genomiske mutasjoner, og avhengig av typen av celler - gametisk (seksuelle celle-mutasjoner) og somatisk.
Arvelige sykdommer i ordets strenge følelser er delt inn i to store grupper - gen og kromosomal. Genesis - Sykdommer forårsaket av kjønnsmutninger. Kromosomale sykdommer bestemmes av kromosomale og genomiske mutasjoner.
Divisjon av arvelige sykdommer for disse to gruppene er ikke formell. Genmutasjoner overføres fra generasjon til generasjon i samsvar med lovene i Mendel, mens de fleste kromosomale sykdommer ikke er arvet i det hele tatt.
Sykdommer med arvelig predisposisjon
Sykdommer med arvelig predisposisjon kan være monogent (arvet et gen) og polygenisk (arvet flere gener). Å implementere dem, ikke nok for den relevante genetiske grunnloven til den enkelte - trenger en annen faktor eller kompleks av miljøfaktorer, «Løping» Dannelse av en mutant fenotype (eller manifestasjon av sykdommen). Ved hjelp av miljøfaktorer er arvelig predisposisjon implementert.
Genetiske sykdommer i somatiske celler
Genetiske sykdommer i somatiske celler er fremhevet i en egen gruppe arvelige sykdommer. Årsaken til dette var påvisning av spesifikke kromosomale ombygging av neoplasmer i celler som forårsaket aktivering av onkogener (gener som er ansvarlige for utviklingen av kreftvulster). Disse endringene i det genetiske materialet i cellene er hovedfaktoren for ondartet vekst og kan derfor klassifiseres som genetisk patologi.
I dag er det allerede de første bevisene at utbrudd av medfødte misdannelser er et resultat av mutasjoner i somatiske celler i den kritiske perioden for fostret. Følgelig kan slike tilfeller betraktes som en genetisk sykdom hos somatiske celler.
Det er svært sannsynlig at autoimmune prosesser og aldring kan tilskrives samme kategori av genetisk patologi.
Sykdommer som oppstår ved inkompatibiliteten til mor og foster for antigener
Sykdommer som oppstår ved inkompatibiliteten til moren og fosteret på antigener utvikler seg som et resultat av moderens immunrespons til fosterets antigener. Blodet av fosteret i en liten mengde faller inn i kroppen av en gravid. Hvis frukten arvet fra Faderen en positiv bakfaktor, som ikke er i moren, er blodet av mors rezes negativ, da kroppen er gravid i immunresponsen. Mors antistoffer, penetrerer blodet i fosteret, forårsaker ham immunfortent. Den mest typiske og godt studerte sykdommen i denne gruppen er en hemolytisk sykdom hos nyfødte, som følge av inkompatibiliteten til blodet av mor og foster.
Generelt er denne gruppen en betydelig del av patologien og er ofte funnet i praksis av en obstetrikansk gynekolog og i medisinske og genetiske konsultasjoner.
