Hva er årsaken til dannelsen av Downs syndrom. Fare for fødsel av barn med Downs syndrom. Påvisning av genetisk patologi på et tidlig stadium av graviditeten.
Innhold
Downs syndrom — Kromosomal sykdom på grunn av forstyrrelse av antall outosomer (ikke-behandler kromosomer). Sykdommen er ikke arvelig, genetiske lidelser oppstår under reproduksjonsprosessen. Sannsynligheten for fødselen av pasienter med barn stiger med foreldres alder. For tiden er det mulig å oppdage patologi på et tidlig stadium av graviditeten.
Downs syndrom (tre kromosom trisamia) er en av former for menneskelig genomisk patologi, hvor det er 47 kromosomer i genotype ved normen — 46. I stedet for to kromosomer, er de 21ste parene tilstede tre kromosomer (Trisoma).
Årsaker til Downs syndrom
Mekanisme for dannelsen av genetisk patologi
Patologi begynner å utvikle seg i den embryonale perioden. Det vedlagte overskytende kromosom har en negativ effekt på resten-genet, som så provoserer en rekke endringer i andre gener som styrer kroppenes utvikling på nivået av stammen embryonale celler.
Valg for patologiske endringer
Enkel Full Trisoamia (ikke-helbredende alternativ) observeres hos 95% av pasientene, skyldes det kromosomet med kromosomer under Meyosis. 1% observert mosaikk — Unødvendig kromosom inneholder ikke alle organismerceller. I andre tilfeller kan syndromet skyldes translokasjonen av det 21. kromosomet, som oppstår som følge av fusjonen av det 21. kromosomsenteret og et annet akrocentrisk kromosom.
Barn med Downs syndrom
Sannsynligheten for fødsel av et sykt barn
Downs syndrom er observert i ett tilfelle av 700 genera. Dette forholdet er ikke avhengig av land, klimatiske soner, løp og sosiale lag. Påvirker heller ikke foreldres livsstil. Ytterligere kromosom er et tilfeldig resultat i dannelsen av en kjønnscelle — Egg eller spermatozoa — Enten under den første divisjonen av cellens nye organisme etter befruktning. Forholdet mellom jenter og gutter blant nyfødte med patologi er 1: 1.
Hvis en av engangs tvillinger er syk, vil pasientene uunngåelig vise seg å være en annen. Forskjellige tvillinger har et slikt mønster som ikke er observert. Dette faktum bekrefter igjen den kromosomale opprinnelsen til sykdommen. Imidlertid er Downs syndrom ikke en arvelig sykdom, et defekt gen fra generasjon overføres ikke til generasjon — Lidelse oppstår under reproduktiv prosess.
Faktorer som skaper risikoen for utseendet på Downs syndrom
Sannsynligheten for fødselen av syke barn avhenger av en alder av far og mor til barnet og graden av fylling av ektefeller. Mors alder har størst innvirkning. For kvinner opptil 25 år, er sannsynligheten for fødselen til et barn med patologi 1/1400, fra 25 til 30 år — 1/1000, fra 30 til 35 — 1/350. I 42 øker risikoen til 1/60, og i 49 år er sannsynligheten allerede 1/12. Ifølge resultatene av enkelte studier, er sannsynligheten for fødsel av et sykt barn, avhengig av en alder av bestemor på mors linjen. Jo eldre hun var på tidspunktet for datteren sin, jo mer sannsynlig fødselen av syke barnebarn.
Behandling av Downs syndrom
For tiden er det ingen effektive stoffer for behandling av Downs syndrom. På utviklingsstadiet er det forberedelser basert på hormonene i hypofysen og skjoldbruskkjertelen.
Forebygging av patologi
Gravide kvinner i en alder av 35 år er anbefalt å gå gjennom amnicate-prosedyren — Analyse av kromosomalsammensetningen av celler inneholdt i det oljeaktige vannfarvann. Denne metoden gjør det mulig å oppnå nøyaktige resultater om barnets genotype og i tilfelle patologisk deteksjon — avbryte graviditeten. For tiden, takket være den prenartainment diagnostikken, ble det nesten doblet for å redusere pasientens fødselsgrad — 1/1100.
Tegn på Downs syndrom
Refleksjon av genetisk patologi på pasientens utseende
For personer med Downs syndrom er tilstedeværelsen av en rekke eksterne tegn karakteristisk:
- «Flatt ansikt» — ca 90%;
- BESS CUT EYE — 80%;
- Forkorteskalle (Brakhicephalia) — 81%;
- Flat Zatil — 78%;
- kort — 40%;
- Flat broen — 52%;
- Kort og bred nakke, dårlig utviklet tidligste — 45%;
- Muskel hypotensjon og hypherbrering opprettholde — 80%;
- Strabismus — 29%;
- Brushfield flekker (pigment flekker på kanten av iris) — nitten%;
- Arcoal Nybo — 58%;
- Tannanomalier — 65%;
- furridge — femti%;
- Korte lemmer — 70%;
- Brahimesenezofland (forkortede fingre) — 70%;
- Buede mysinetter — 60%;
- tverrgående palmefold — 45%;
- Kilevide eller Voronerk-formet thoracic deformasjon — 27%.
I forbindelse med den spesielle strukturen til neb og lav muskelton har 65% av pasientene blitt observert konstant åpen munn. Karakteristiske funksjoner er en hes stemme, lav vekst og mental retardasjon. IQ mann med Downs syndrom ligger innen 30-50.
Medfølgende sykdommer
I 66% av barna under 8 år, utvikler katarakt, medfødt hjertesykdom (40%), anomalier i mage-tarmkanalen (15%), Epicindrom (8%) og medfødt leukemi (8%). Pasienter med Downs syndrom mer motstandsdyktig mot kreft. Under forslag fra forskere har 21 kromosom evnen til å hindre den ukontrollerte celleveksten, og den tredje kopien av genet øker denne evnen.
