Patau syndrom er en kromosomal sykdom, utviklingen av som er forbundet med tilsetningen av det trettende kromosomet, den såkalte trisomien 13. Sykdommen er preget av alvorlige medfødte defekter av hjernens utvikling og ansikt.
Innhold
Konsept om Pataau syndrom
Patau syndrom er en kromosomal sykdom som er preget av tilstedeværelsen av et ytterligere trettende kromosom i cellene.
Trisomi (tilstedeværelsen av et ytterligere kromosom) er først beskrevet av Erasmus Bartolin i 1657. Kromosomalens natur av sykdommen avslørte Dr. Claus Patau i 1960. Sykdommen er oppkalt etter ham. Patau syndrom ble også beskrevet for stammer fra Stillehavsøyene. Det antas at disse sakene var forårsaket av strålingsinfeksjon som dukket opp som følge av tester av atomvåpen i regionen.
Grunnleggende symptomer på sykdommen
En karakteristisk komplikasjon av graviditet når du går inn i fosteret med Pataau syndrom er en multi-veis: det møter nesten halvparten av Pataau syndrom.
Med Pataau syndrom observeres alvorlige medfødte vices. Barn med Patau syndrom er født med en kroppsvekt under normal (2500 g). De viktigste manifestasjoner av sykdommen:
- Moderat mikrocephalus (reduksjon av hjernestørrelser)
- Brudd på utviklingen av ulike avdelinger i sentralnervesystemet
- Lavt spilt panne
- Slitesterkt øye sprekker, avstanden mellom som er redusert
- Microfralmia (liten øye størrelse) og coloboma
- Voring hornhinnen
- Split nese og utbredt nese
- Deformerte øret vasker
- Cleft overleppe og neba
- Polydaktilia (økning i mengden fingre)
- Kort hals
De fleste nyfødte har misdannelser av hjerteutvikling - defekter av intervensjons- og interpresentasjonspartisjoner, transponering av fartøy, etc. Observerte fibrocistale endringer i bukspyttkjertelen, ekstra milt, embryonisk navlestreng. Nyrene er forstørret, har en økt bønnstruktur og cyster, defekter av utviklingen av kjønnsorganer oppdages. For Patau syndrom er en mental utviklingsforsinkelse karakteristisk.
I forbindelse med alvorlige medfødte defekter dør de fleste barn med Patau syndrom i de første ukene eller månedene i livet.
Noen pasienter lever imidlertid i flere år. Videre er det i utviklede land en tendens til å øke forventet levetid for pasienter med syndrom Patau opptil 5 år noen ganger til opptil 10 år. De resterende barna lever lider av dyp idiocy.
Den avgjørende faktoren i diagnosen er en studie av kromosomer. Cytogenetisk forskning er vist i alle tilfeller, inkludert døde barn. Nøyaktig cytogenetisk diagnose er nødvendig for prognosen for fremtidige barns helse.
Behandling av sykdommen
Moderne medisin har ennå ikke vært i stand til å korrigere kromosomale lidelser. Kompleks arbeid av en gruppe av ulike spesialister overvåker stadig helsen til den pasientens pasient og psykologisk støtte.
