Maple sirup sykdom eller leucin

Innhold

  • Leucin
  • Fører til
  • Symptomer
  • Behandling



  • Leucin

    For første gang er denne sykdommen beskrevet i 1954. I den engelske og amerikanske litteraturen er det mer kjent som sykdommen i lønnesirupen på grunn av lukten av urin, som ligner lukten av en sirup fra lønnenes tre.


    Fører til

    Denne arvelige sykdommen er forbundet med et brudd på utvekslingen av slike aminosyrer, slik som leucin, isoleucin, valin: barnets kropp absorberer ikke disse aminosyrene. Den karakteristiske lukten av urinen er forbundet med tilstedeværelsen av et stoff som genereres fra leucin.


    Symptomer

    Sykdommen begynner å vises etter 3—14 dager etter fødselen av et barn: barnet nekter mat, rolig gråt, det kan være hyppige sammenføyninger og til og med oppkast.

    Maple sirup sykdom eller leucinHvis du ikke søker om medisinsk hjelp, kan tråkking av individuelle muskelgrupper utvikle, øker muskeltonen, i forbindelse som hele kroppen trekkes ut, og de nedre lemmer krysser. Sykdommen utvikler seg raskt og i de fleste tilfeller slutter med døden i det første året av livet. Hvis barn lever i senere alder, er mental retardasjon den viktigste manifestasjonen av sykdommen.

    Med et alvorlig løpet av sykdommen kan forstyrrelser i puste og bevissthet oppstå, og hvis behandlingen ikke er utført fra den første uken i livet, er sykdomsprognosen dårlig dårlig. Slike barn går dramatisk bak i vekt og psykomotorisk utvikling.

    Diagnosen er laget i henhold til karakteristiske symptomer på sykdommen, lukten av urin og innholdet av leucin, isoleucin, valin i urinen.


    Behandling

    Den består i å redusere nivået av leucin, isoleucin og blodplasma-valin, hvor en spesiell diett påføres, hvor en bestemt blanding er foreskrevet i stedet for et protein, bestående av en blanding av 18 aminosyrer i andelen, som i Kvinne MILK. Fett i en slik blanding er tilstede i form av maisolje, og karbohydrater erstattes av dextrin-maltose. Mineraler og vitaminer er også lagt til. Så snart barnets generelle tilstand forbedres, vises appetitten, den muskulære tonen er normalisert, en liten mengde kumelk er introdusert i kostholdet. Frukt og grønnsaker, som også inneholder protein, men i små mengder, er det tillatt å gi barnet fra 3 måneder. KLOKKEN 6—8 måneder i kostholdet er introdusert gelatin som ikke inneholder spesifiserte aminosyrer. Fra 9,5 måneder daglig del av melk er 120 ml.

    Innholdet av leucin og isoleucin i produkter (i gram per 100 g produkt), henholdsvis:

    en. Kvinners melk — 0,108 og 0,062.

    2. Melk ku — 2,278 og 0,182.

    3. Kefir — 0,263 og 0,173.

    4. Hytteost — 0,924 og 0,548.

    fem. Kyllingegg — 1,130 og 0,83.

    6. Kjøttbiff — 1,730 og 1,06.

    7. Kylling kjøtt — 1.620 og 1.117.

    åtte. Biff lever — 1.543 og 0,800.

    ni. Torsk — 1.222 og 0.879.

    10. Ris croups — 1.008 og 0.369.

    elleve. Semolina — 0,364 og 0,258.

    12. Bokhvete — 0,702 og 0,301.

    1. 3. Havremel frokostblandinger — 0,672 og 0,302.

    fjorten. Croup-ray — 1.040 og 0.244.

    femten. Pearl frokostblandinger — 0,584 og 0,258.

    seksten. Peas — 1.204 og 0,780.

    17. Hvetemel — 0,567 og 0,29.

    18. Pasta — 0,690 og 0,380.

    nitten. rugbrød — 0,275 og 0,146.

    tjue. Hvete brød — 0,550 og 0,25.

    21. Kjeks — 0,357 og 0,171.

    22. Potet — 0,107 og 0,083.

    23. Gulrot — 0,061 og 0,034.

    24. hvit kål — 0,059 og 0,040.

    25. Appelsiner — 0,019 og 0,019.

    26. Sitroner — 0,013 og 0,016.

    27. eplejuice — 0,015 og 0,009.

    28. appelsinjuice — 0,150 og 0,010.

    29. Sitronsaft — 0,016 og 0,014.

    Leave a reply