Galaktosemi

Innhold

  • Galaktosemi
  • Fører til
  • Manifestasjoner
  • Diett mønster
  • Sample Menu



  • Galaktosemi

    Sykdommen ble først beskrevet i 1908., Samtidig var barnet veldig utmattet, han hadde en lever og milt, og i urinen ble Galactose bestemt, som forsvant umiddelbart etter at maten stoppet med å gi melk.


    Fører til

    GalaktosemiGalactose kommer inn i kroppen i form av melkesukker (laktose), som under virkningen av et spesielt enzym (galaktose-1-fosfat-urentyltransferase) blir først i galaktose-1-fosfat, og deretter i glykogen.

    Med galaktosemi reduseres mengden enzymplitting galaktose i leveren og i røde blodtalninger (røde blodlegemer) (bare 2 absorberes—3% galaktose). I seg selv fører mangelen på et enzym for sykdommen ikke, men når de melkeoppvarmede galaktoseprodukter (galaktose-1-fosfat) akkumuleres i blodet, nyrene, hjernen, tungen, binyrene, hjertet, linsen, og ha en skadelig effekt på organer og på kroppen som helhet.

    Innholdet av glukose-1-fosfat i røde blodlegemer stiger i 10—20 ganger, og derfor reduseres oksygentransport i 20—30 ganger, pustevev. Blodnivået av sukker er redusert i blodet, som er årsaken til vekst og utvikling av barn. Avsetningen av ikke-separerbare produkter for utveksling av galaktose i linseøyet fører til utvikling av grå stær. De tunge former for galaktosemi kan være relatert til det faktum at barnets kropp har blitt utsatt for den skadelige virkningen av galaktoseutvekslingsproduktene som allerede er intrauterin når gravid har spist melk.


    Manifestasjoner

    Med en alvorlig form for galaktosemi, utvikler oppkastet seg med hver melk, diaré, kroppsvekten reduseres raskt. Nesten alltid observert gulsott, men symptomene kan passere, som i fysiologisk gulsott, for 2—3 uker etter fødselen, og kan lagres opptil 8 måneder. Leveren øker gradvis og kan oppnå store størrelser. Milt øker også, men lite. Magen vil bli tatt, og de utvidede årene er synlige på den.

    GalaktosemiBarn er languishing, nekter å spise. Mer enn 50% av tilfellene utvikler katarakt, som kan detekteres på slutten av den første måneden av barnets liv. Tendon reflekser er redusert, og barnet som ligger, begynner å holde hodet. Kombinere eyeballs og jevn kramper kan observeres. Alvorlig form, som regel utvikler seg i de første ukene, og til og med dagene til barnets liv. Med et lett kurs av sykdommen er bare oppkast mulig etter at melken tar. Senere øker leveren og kataraktet vises. Barnet er knapt bak i massen og veksten, begynner senere å holde hodet og sitte.

    Den asymptomatiske (asymptomatiske) formen av galaktosemi er beskrevet, hvor sykdommen er funnet tilfeldig med en biokjemisk blodundersøkelse. Etter det kan foreldrene huske at barnet ikke liker melk og unngår det å ta. Saker er beskrevet når et bryst barn nektet mors melk. Likevel, selv på enkel kurs, virker produktene av utveksling av galaktose som er skadelig for leveren, og noterer derfor en tendens til sine kroniske sykdommer.

    For å gjøre en diagnose av galaktosemi, er det nødvendig å få en laboratoriebekreftelse. Nivået på galaktose i blodet øker til 0,8 g / l. Ved å bruke metoden for galaktosekromatografi, finnes urinen i urinen. Prøver med lasting av galaktose øker mengden i blodet i flere timer, 40—50% av galaktosen er avledet fra urinen. Lasten med glukose gir en normal reaksjon (normal blodsukkerkurve).

    Prognosen for sykdommen i akutt strømning er ugunstig: døden kan komme kort tid etter fødselen fra utmattelse (cachexia) og levercirrhose. Hvis barnet forblir i live, utvikler han blindhet på grunn av grå stær og demens, forekommer døden om noen måneder fra leveren Cirrhosis.

    Prognosen for alvorlige tilfeller er bedre med dietherapy, med lyse former, sykdommen er kompatibel med livet.


    Diett mønster

    Hvis behandling har begynt fra de første dagene i livet, utvikler cirrhosis ikke, gråter og oligør (demens) kan unngås.

    GalaktosemiHvis DietHerapy begynner på et senere tidspunkt, når barnet allerede har et lag i leverens utvikling og patologi, kan sykdommen bare stoppes, og tillater ikke ytterligere forringelse. Imidlertid er det ikke lenger nødvendig å stole på utvinning.

    Behandlingen utføres i 3 år et spesielt kosthold der det ikke er galaktose. Kompleksiteten av terapeutisk ernæring ligger i det faktum at de frata barnet av brystmelk faller fra den nyfødte, t.E. Før de første symptomene på sykdommen vises. Dette skyldes alvorlige komplikasjoner, som utvikler seg, ikke lenger er kurert.

    Brystbarn gir spesielle blandinger uten laktose: soyaval, nærramgen (proteinhydrolysat, beriket med vegetabilsk olje, sukrose, vitaminer, mineraler), laktose. Du kan forberede en slik blanding basert på egg med sukker, margarin og rismel.

    I alvorlige tilfeller erstattet blodtransfusjon, plasma, spesiell legemiddelbehandling (kalium-orotat er foreskrevet, ATP, kokarboksylase, vitaminer). I tilfeller der slike sykdommer er kjent i familien, melk, så vel som erter, bønner, linser, soya, unge poteter, kakao, sjokolade, lever og andre delprodukter elimineres.

    Prinsipper for kosthold og terapi

    • Tidlig avtale av diettmat (med første fôring av en nyfødt, hvis det er en mistanke om denne sykdommen).
    • Tilstedeværelsen av en fullverdig erstatning for kvinnelig melk, som ikke inneholder laktose.
    • Inkludering i barnets diett som det vokser en rekke tillatte produkter.
    • Begrensning av bruk av melk og meieriprodukter hos gravide kvinner som har stor risiko for fødsel av et barn med galaktosemi.

    Hovedkomponenten i den lave kåpeblandingen er tørroppløselig melkprotein kasein. Den er oppnådd fra skummet melk ved nedbør av kasein, og deretter oppløst det med sitron-syre salter og tørking med sprøyting.

    Slike blandinger består også av maisolje og melkefett i et forhold på 25:75, sukrose, maltekstrakt eller dextrin-maltose, stivelse, mel for barn og kosthold, vitaminer A, D, E, RR, C, gruppe B, Makro- og sporstoffer (jern, natrium, kalium, kalsium, fosfor, magnesium).

    Lavtolastisk blanding — Dette pulveret, i utseende og smak som ligner tørr melk.

    Fremstilling av en 12% blanding: Ta 12 g tørt pulver, tilsett 100 ml varmt kokt vann, grundig rør opp til en homogen konsistens, kok, hell i sterile flasker og avkjøl. Store Følg i kjøleskapet.

    Low-Colton produkter er flere arter.

    • Lavkolonne melkblanding med malt ekstrakt (for barn opp til 2 måneder).
    • Lavkolonne melkblanding med mel (ris, bokhvete, havregryn) og tilhørigheten for barn over 2 måneder gammel.
    • Lavkolonne melk for barn over 6 måneder gammel og som en melk erstatning for matlaging.



    Sample Menu

    Meny (i gram) ved hjelp av lav-grov melk med galaktosemi (alder — 7 måneder, vekt — 8 kg):

    Første fôring (6.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200.

    Andre fôring (10.00 h). Grøt på lavkolonne (12%) melk — 150, skumolje — 5, eggeplomme — 1/2 stykker, brød — 50, Apple Puree — femti.

    Tredje fôring (14.00 h). Bouillon — 30, puree grønnsak på lavkolonne (12%) melk — 150, vegetabilsk olje — 5, puree kjøtt — 30, brød — 5, frukt kiss — tretti.

    Fjerde fôring (18.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200, juice eple — 50, kjeks — fem.

    Femte fôring (22.00 h). Low-Colton (12%) melk — 200.

    GalaktosemiMed den minste mistanke om laktoseintoleranse for det nyfødte, overføres de til en lavkolonneblanding med et maltekstrakt til diagnosen endelig fjernes eller leveres.

    Hvis diagnosen under en biokjemisk blodstudie ikke ble bekreftet, begynner barnet å få brystmelk igjen. Hvis diagnosen fortsatt er installert riktig, så før to måneder, skal barnet få en lav-kolonneblanding med et malt ekstrakt, opptil 6 måneder — Lavkolonneblanding med mel, og fra 6 måneder — Lavtolastisk melk.

    Daglig mengde meieriprodukter, avl av fôringer og tidsfrister — Alt dette holdes på standardene etablert for sunne barn, med unntak av biprodukter, belgfrukter, kaffe, kakao, sjokolade. Barn i løpet av året er tillatt Frukt Candies, Marmalade, Jams.

    Kosthold og terapi utføres i 3 år under tilsyn av en barnelege, en ernæringsfysiolog, en okulist, en nevropatolog, under kontroll av den biokjemiske analysen av blod på galaktose. Barn er vanligvis godt tolerert og villig drikke lavkolonne blandinger og bruke retter tilberedt på grunnlag.

    Leave a reply